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Antes de explicar las alteraciones cromosómicas del cromosoma 1, vamos a repasar algunos conceptos de biología, sobre el número de cromosomas en la especie humana y sobre qué es una alteración cromosómica.

El número de cromosomas en la especie humana es de 2n=23, lo que quiere decir, que tenemos 23 pares de cromosomas en cada una de nuestras células*, 22 de esos pares, se llaman autosomas, lo cual quiere decir que no afectan a la determinación del sexo, y uno de esos pares, son los cromosomas sexuales, que como su nombre indica, sirven para determinar nuestro sexo (XX=mujer; XY=hombre).

Aunque hay un tipo de células que tienen n=23, es decir, que sólo tienen un juego de cromosomas, y son los espermatozoides y los óvulos, que al unirse y formar el cigoto, completan el juego de 2n=23, antes mencionado.

Cariotipo humano coloreado para ver alteraciones cromosómicas

Cariotipo humano coloreado para ver si hay alguna alteración cromosómica.

¿Qué serían las alteraciones cromosómicas?

Las alteraciones cromosómicas son cualquier modificación en el número total de cromosomas o en su morfología, características. Tenemos dos tipos de alteraciones.

  • Alteraciones  numéricas: Que significa que existe un número diferente de cromosomas a lo normal. Puede ser que tengamos más de un juego de cromosomas completos (euploidía) o un defecto de un cromosomas completo (monosomía) o exceso de un cromosomas completo (aneuploidía).
  • Alteraciones estructurales: En este caso, tenemos un cambio en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Si el cambio, no gana ni pierde material genético, se habla de alteraciones equilibradas, mientras que si se gana o pierde material genético, sería una alteración desequilibrada.

Las monosomías, es decir, que te falte uno de los dos cromosomas de alguno de los pares, son incompatibles con la vida normalmente, mientras que las trisomías suelen ser más frecuentes, como suele ser la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). En el caso de afectar a los cromosomas sexuales, lo normal sería la esterilidad, sin una repercusión aparente o visible, fuerte. Las más típicas son el síndrome de Turner (XO), el síndrome de Klinefelter (XXY), el síndrome de la triple X (XXX) y el síndrome de la doble Y (XYY).

¿Que pasa si estas alteraciones cromosómicas afectan al cromosoma 1?

Esquema de los genes del cromosoma 1.

Esquema de los genes del cromosoma 1, y señaladas sus enfermedades más destacadas.

El cromosoma 1 alberga varias funciones interesantes. Con aproximadamente 3000 genes y 240 millones de pares de bases, los casos de trisomía, parcial o completa, o de monosomía producen la muerte del feto en el útero. Algunas de las enfermedades que se atribuyen a este cromosoma son:  La Enfermedad de Alzheimer (pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que mueren las células nerviosas) , Enfermedad de Gaucher (carece de la enzima glucocerebrosidasa, que sirve para degradar lípidos complejos), Cáncer de próstataGlaucoma (enfermedad que produce pérdida de visión gradualmente) o Porfiria cutánea tardía (déficit en la actividad de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD), que interviene en la fabricación del grupo hemo (presente en la hemoglobina y la mioglobina).

Finalmente, otras alteraciones en este cromosoma provocan Enfermedad de Parkinson, Dermatitis, Psoriasis, Sordera, cataratas congénitas, distrofia muscular congénita entre otras.

Fuentes: 

Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.

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6 comentarios en “Alteraciones cromosómicas: El cromosoma 1

    por Mario Arango -

    Quiero saber mas informacion de lesion del cromosoma uno Q42, y que daños afecta al niño.

    por Mario Arango -

    Y que afecta la lesion del cromosoma 2.

  • Pingback: La herencia del autismo de padres a hijos se relaciona con variantes genéticas raras - Hidden Nature

  • por Sonia Esparza Gutierrez -

    quisiera saber si el que mi hijo haya tenido alteraciones en sus cromosomas, es por eso que le dio leucemia linfoblastica aguda tipo b aberrante.
    le hicieron un estudio citogenetico y el resultado fue: 58 ,XXY,-1 dup(1) (q11q44),-2,3,5,7,9,11,-12,-13,-14,-18,-19,-20,+2 1,-22,+2mar(3)/46,xy(7)

    por Adriana -

    Buenas tardes el sindrome trisonomia del cromosma1 en niños que parte del cuerpo afecta o en la parte motora es una patologia progresiva y destructiva…

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Adriana, aquí no tenemos información más detallada al respecto, lo mejor es que hables con tu médico especialista.

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