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El cromosoma 2, la fusión de dos antiguos cromosomas

El cromosoma 2, la fusión de dos antiguos cromosomas

Seguimos con la serie de breves sobre alteraciones cromosómicas. En el anterior hablamos sobre el cromosoma 1, en este caso, vamos a profundizar sobre el cromosoma 2.

Como ya sabéis, el cromosoma 2 es uno de los pares de los 23 pares de cromosomas que tienen los seres humanos, es un cromosoma autosómico, lo cual quiere decir, que no influye en la determinación del sexo del individuo. Y es el segundo cromosoma más grande después del cromosoma 1.

Parece ser que este cromosoma es resultado de una fusión de dos cromosomas, aunque estuvimos mucho tiempo pensando que eran 24. Resulta que todos los demás miembros de la familia Hominidae (donde está la especie humana y nuestros parientes cercanos) tienen 24 pares de cromosomas, mientras que nosotros, tenemos 23 pares. Cuando se buscan similitudes entre los cromosomas de las especies se encuentran homologías en dos cromosomas tanto de bonobos, gorilas,así como, orangutanes. Además este cromosoma presenta vestigios de un segundo centrómero, y secuencias teloméricas centrales (normalmente presentes en los extremos de los cromosomas), que confirman esta teoría de la fusión de dos cromosomas.

Si este cromosoma sufre alguna alteración (ya que el aumento o la falta de este cromosoma producen la muerte prematura del feto en el útero) se conocen una serie de enfermedades asociadas. Una de las enfermedades más llamativas en la del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), enfermedad de la que ya hablamos hace un tiempo, y la propia asociación de la enfermedad explica los diferentes tipos.

Otras enfermedades que se producen por alguna alteración en este cromosoma son:

  • Síndrome de Alport: Es un síndrome hereditario de inflamación del riñón (nefritis) y causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
  • Síndrome de Alström: Es un síndrome hereditario que puede producir ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
  • Síndrome de Björnstad: Es una enfermedad rara que se asocia con sordera neurosensorial y calvicie.
  • Síndrome de Goodpasture: Es una enfermedad rara que puede provocar insuficiencia renal y/o enfermedad pulmonar.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)Esta enfermedad seguro que la recordáis por la campaña que se hizo por redes sociales y por internet, en general, sobre el famoso cubo de agua helada que la gente se tiraba encima para simular la sensación de sufrir la enfermedad, para así concienciar y conseguir donaciones para luchar contra esta enfermedad. Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, las células del sistema nervioso, en concreto las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva que finalmente causa la muerte.
  • Síndrome de Gilbert: Enfermedad hereditaria que provoca niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa.
  • Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo en el cuerpo.
  • Hipotiroidismo congénito: Enfermedad que produce una deficiencia de la glándula tiroides que es la que regula las hormonas tiroideas produciendo un retardo en el crecimiento físico y mental.

Finalmente existen otras enfermedades asociadas como pueden ser la Enfermedad de Parkinson, Anemia de Fanconi, Cáncer de colon Síndrome de Waardenberg. Como vemos,  hay una serie de enfermedades asociadas a los riñones o que tienen que ver con el tejido conjuntivo entre otras zonas de nuestro cuerpo.

Espero que hayas aprendido un poco más sobre el cromosoma 2, en la próxima entrega, hablamos sobre el cromosoma 3.

Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.

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18 comentarios en “Alteraciones cromosómicas: El cromosoma 2

    por rocio -

    hola, que tal? tengo una bebe de 20 meses quien padece un sindrome sin nombre trata de : duplicacion del brazo largo del cromosoma 2 . no encuentro ningun otro caso como el de mi hija, quizas aqui puedan ayudarme. ella nacio con bajo peso , casi a termino, con una cardiopatia grave; tronco arteriosos tipo 2, tiene retraso global del desarrollo, aun no se sienta sola, se alimenta con sonda.
    gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Rocio, tal vez te interese echar un vistazo a este enlace. Un saludo.

    por Toñi -

    Hola, tengo una hija de dos años y medio con delecion en el cromosoma 2, concretamente 2q33.2 2q34, no se ha encontrado a nadie que esté documentado con la misma delecion exactamente. Pido ayuda a encontrar algo más sobre su síndrome y poder averiguar lo que le depara el futuro. Muchas gracias

    por Beatriz -

    Hola,tengo a mi hija de 15 meses a la que vieron una alteracion genetica x una mutación,la duplicación del 2q21.1,n existe nada sobre eso en archivos y los medicos n saben nada,le estan haciendo pruebas xk esta perdiendo peso,a pesar de ke mas o menos come,aun no come trozos,no camina x la hipotonia,no tiene masa muscular,sufre de gases y problemas estomacales,esta siempre cn molestias,nacio cn epilepsia neonatal,sin saber de ke le viene,tiene un tratamiento de keppra y topiramato,el cual le estan retirando ahora xk no tiene convulsiones desde hace un año,y estamos intentando averiguar ke pasa xk ahora ke come mejor esta perdiendo peso,gracias!!

    por Cesar Martinez -

    Pasenmeeee el 3

    por Maria -

    Buenas,
    Tengo 36 años y estoy embarazada de 21 semanas, nos han detectado una alteracion en el cromosoma 2.. La deleccion 2q11.1-q11.2..
    No tenemos mucha información y no sabemos si deberiamos interrumpir el embarazo..
    Estamos desesperados y en un sin vivir..
    Esperamos respuesta, gracias

    por Mayra T Rodarte -

    Hola tengo 24 semanas de embarazo a mi bb le encontraron un cromosoma 2 copies pero no entiendo que significa me podrian ayudar

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Mayra, quiere decir que su hijo tendrá un cromosoma extra (el número 2), se conoce como trisomía del cromosoma 2. Aquí no te podemos ayudar más, lo mejor que puedes hacer es hablar con su médico especialista para que le explique bien los resultados de su cariotipo.

    por sandra nineth de veliz -

    Tengo un hijo de 14 años hace ya varios años le diagnosticaron una lesión intersticial en el brazo largo del cromosa 2, y me gustaría saber qué significa esto

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Sandra. Significa que el cromosoma 2 tiene un trozo menos (una deleción). Normalmente te indican con una numeración con la letra q (brazo largo) o p (brazo corto) delante, indicando el número de bandas que no se ven respecto a cromosomas sanos con el mismo bandeo. Es importante que sepas que todas las células tienen 46 cromosomas seguido de XX(niña) o XY (niño) y al ordenar los cromosomas de menor a mayor, en tu caso el cromosoma 2 tiene un trocito menos que puede afectar a un rango diferente de genes, produciendo una rango diferente de fenotipos.

    por Tania -

    Me gustaría ponerme en contacto con Toñi pq mi niña también tiene deleccion del cromosoma 2, para compartir mi experiencia y saber de la suya y si es la misma parte que le falta a mi niña y la suya, gracias un saludo

    por Rosa -

    Buenas tardes, le agradecería si me pudieran ayudar ya que mi hijo presenta un sindrome de delecion 2q31.2, el medico me dice que le tienen que hacer seguimiento pero no tiene cura presenta retardo en el desarrollo psicomotor baja de peso de manera anormal pero no me explica con mas detalles sobre el procedimiento a seguir o que enfermedades puede presentar y como podemos ayudarlo, por favor si me puede ayudar gracias.

    por Noemí -

    Buenas tardes, mi primo tiene dos años y los médicos le detectaron la enfermedad RNH que le han dicho que es una anomalía del cromosoma dos, ¿me podría explicar de que trata esta enfermedad?

    por Núria -

    Hola tengo 30 años y me hicieron un estudio citogenético donde pone que se detecta la la presencia de una inversión pericentrica del cromosoma 2(inv(2)(p11.2q13). Esta inversión se considera una variante de la normalidad sin efectos clínicamente relevantes. Que quiere decir? Estoy un poco asustada

    por Raquel -

    Buenas noches. Estoy embarazada de 16 semanas y el el análisis de ADN fetal han detectado un mosaicismo, el cromosoma 2 triplicado. En la ecografía se ve todo aparentemente normal. Ayer tocó hacerse la amiocentesis y ahora esperar a los resultados. Me podrían decir lo q va a suponer? Delegación en lo contrario, verdad? Es q falta y en mi caso si se confirma sería tener uno de más.
    Gracias y un saludo

    por Vivian -

    Hola, me gustaría contactarme con la usuaria Raquel por favor, estoy pasando la misma situación ahora y quisiera saber un poco acerca de lo qué puede suceder desde su experiencia! Muchas gracias de antemano

    por Vivian -

    Hola Raquel, me gustaría comunicarme contigo estoy pasando por la misma situación en estos momentos y me gustaría tener información desde tu experiencia, espero tu respuesta!

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