Alteraciones cromosómicas: El cromosoma 2

El cromosoma 2, la fusión de dos antiguos cromosomas

Seguimos con la serie de breves sobre alteraciones cromosómicas. En el anterior hablamos sobre el cromosoma 1, en este caso, vamos a profundizar sobre el cromosoma 2.

Como ya sabéis, el cromosoma 2 es uno de los pares de los 23 pares de cromosomas que tienen los seres humanos, es un cromosoma autosómico, lo cual quiere decir, que no influye en la determinación del sexo del individuo. Y es el segundo cromosoma más grande después del cromosoma 1.

Parece ser que este cromosoma es resultado de una fusión de dos cromosomas, aunque estuvimos mucho tiempo pensando que eran 24. Resulta que todos los demás miembros de la familia Hominidae (donde está la especie humana y nuestros parientes cercanos) tienen 24 pares de cromosomas, mientras que nosotros, tenemos 23 pares. Cuando se buscan similitudes entre los cromosomas de las especies se encuentran homologías en dos cromosomas tanto de bonobos, gorilas,así como, orangutanes. Además este cromosoma presenta vestigios de un segundo centrómero, y secuencias teloméricas centrales (normalmente presentes en los extremos de los cromosomas), que confirman esta teoría de la fusión de dos cromosomas.

Si este cromosoma sufre alguna alteración (ya que el aumento o la falta de este cromosoma producen la muerte prematura del feto en el útero) se conocen una serie de enfermedades asociadas. Una de las enfermedades más llamativas en la del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), enfermedad de la que ya hablamos hace un tiempo, y la propia asociación de la enfermedad explica los diferentes tipos.

Otras enfermedades que se producen por alguna alteración en este cromosoma son:

• Síndrome de Alport: Es un síndrome hereditario de inflamación del riñón (nefritis) y causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
• Síndrome de Alström: Es un síndrome hereditario que puede producir ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
• Síndrome de Björnstad: Es una enfermedad rara que se asocia con sordera neurosensorial y calvicie.
• Síndrome de Goodpasture: Es una enfermedad rara que puede provocar insuficiencia renal y/o enfermedad pulmonar.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Esta enfermedad seguro que la recordáis por la campaña que se hizo por redes sociales y por internet, en general, sobre el famoso cubo de agua helada que la gente se tiraba encima para simular la sensación de sufrir la enfermedad, para así concienciar y conseguir donaciones para luchar contra esta enfermedad. Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, las células del sistema nervioso, en concreto las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva que finalmente causa la muerte.
• Síndrome de Gilbert: Enfermedad hereditaria que provoca niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa.
• Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo en el cuerpo.
• Hipotiroidismo congénito: Enfermedad que produce una deficiencia de la glándula tiroides que es la que regula las hormonas tiroideas produciendo un retardo en el crecimiento físico y mental.

Finalmente existen otras enfermedades asociadas como pueden ser la Enfermedad de Parkinson, Anemia de Fanconi, Cáncer de colon o Síndrome de Waardenberg. Como vemos,  hay una serie de enfermedades asociadas a los riñones o que tienen que ver con el tejido conjuntivo entre otras zonas de nuestro cuerpo.

Espero que hayas aprendido un poco más sobre el cromosoma 2, en la próxima entrega, hablamos sobre el cromosoma 3.