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hola, que tal? tengo una bebe de 20 meses quien padece un sindrome sin nombre trata de : duplicacion del brazo largo del cromosoma 2 . no encuentro ningun otro caso como el de mi hija, quizas aqui puedan ayudarme. ella nacio con bajo peso , casi a termino, con una cardiopatia grave; tronco arteriosos tipo 2, tiene retraso global del desarrollo, aun no se sienta sola, se alimenta con sonda.
gracias
Hola Rocio, tal vez te interese echar un vistazo a este enlace. Un saludo.
Hola, tengo una hija de dos años y medio con delecion en el cromosoma 2, concretamente 2q33.2 2q34, no se ha encontrado a nadie que esté documentado con la misma delecion exactamente. Pido ayuda a encontrar algo más sobre su síndrome y poder averiguar lo que le depara el futuro. Muchas gracias
Hola,tengo a mi hija de 15 meses a la que vieron una alteracion genetica x una mutación,la duplicación del 2q21.1,n existe nada sobre eso en archivos y los medicos n saben nada,le estan haciendo pruebas xk esta perdiendo peso,a pesar de ke mas o menos come,aun no come trozos,no camina x la hipotonia,no tiene masa muscular,sufre de gases y problemas estomacales,esta siempre cn molestias,nacio cn epilepsia neonatal,sin saber de ke le viene,tiene un tratamiento de keppra y topiramato,el cual le estan retirando ahora xk no tiene convulsiones desde hace un año,y estamos intentando averiguar ke pasa xk ahora ke come mejor esta perdiendo peso,gracias!!
Pasenmeeee el 3
Buenas,
Tengo 36 años y estoy embarazada de 21 semanas, nos han detectado una alteracion en el cromosoma 2.. La deleccion 2q11.1-q11.2..
No tenemos mucha información y no sabemos si deberiamos interrumpir el embarazo..
Estamos desesperados y en un sin vivir..
Esperamos respuesta, gracias
Hola María, en esta web tienes más información incluso en castellano. https://www.rarechromo.org/disorder-guides
Hola tengo 24 semanas de embarazo a mi bb le encontraron un cromosoma 2 copies pero no entiendo que significa me podrian ayudar
Hola Mayra, quiere decir que su hijo tendrá un cromosoma extra (el número 2), se conoce como trisomía del cromosoma 2. Aquí no te podemos ayudar más, lo mejor que puedes hacer es hablar con su médico especialista para que le explique bien los resultados de su cariotipo.
Tengo un hijo de 14 años hace ya varios años le diagnosticaron una lesión intersticial en el brazo largo del cromosa 2, y me gustaría saber qué significa esto
Hola Sandra. Significa que el cromosoma 2 tiene un trozo menos (una deleción). Normalmente te indican con una numeración con la letra q (brazo largo) o p (brazo corto) delante, indicando el número de bandas que no se ven respecto a cromosomas sanos con el mismo bandeo. Es importante que sepas que todas las células tienen 46 cromosomas seguido de XX(niña) o XY (niño) y al ordenar los cromosomas de menor a mayor, en tu caso el cromosoma 2 tiene un trocito menos que puede afectar a un rango diferente de genes, produciendo una rango diferente de fenotipos.
Me gustaría ponerme en contacto con Toñi pq mi niña también tiene deleccion del cromosoma 2, para compartir mi experiencia y saber de la suya y si es la misma parte que le falta a mi niña y la suya, gracias un saludo
Buenas tardes, le agradecería si me pudieran ayudar ya que mi hijo presenta un sindrome de delecion 2q31.2, el medico me dice que le tienen que hacer seguimiento pero no tiene cura presenta retardo en el desarrollo psicomotor baja de peso de manera anormal pero no me explica con mas detalles sobre el procedimiento a seguir o que enfermedades puede presentar y como podemos ayudarlo, por favor si me puede ayudar gracias.
Buenas tardes, mi primo tiene dos años y los médicos le detectaron la enfermedad RNH que le han dicho que es una anomalía del cromosoma dos, ¿me podría explicar de que trata esta enfermedad?
Hola tengo 30 años y me hicieron un estudio citogenético donde pone que se detecta la la presencia de una inversión pericentrica del cromosoma 2(inv(2)(p11.2q13). Esta inversión se considera una variante de la normalidad sin efectos clínicamente relevantes. Que quiere decir? Estoy un poco asustada
Buenas noches. Estoy embarazada de 16 semanas y el el análisis de ADN fetal han detectado un mosaicismo, el cromosoma 2 triplicado. En la ecografía se ve todo aparentemente normal. Ayer tocó hacerse la amiocentesis y ahora esperar a los resultados. Me podrían decir lo q va a suponer? Delegación en lo contrario, verdad? Es q falta y en mi caso si se confirma sería tener uno de más.
Gracias y un saludo
Hola, me gustaría contactarme con la usuaria Raquel por favor, estoy pasando la misma situación ahora y quisiera saber un poco acerca de lo qué puede suceder desde su experiencia! Muchas gracias de antemano
Hola Raquel, me gustaría comunicarme contigo estoy pasando por la misma situación en estos momentos y me gustaría tener información desde tu experiencia, espero tu respuesta!