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Alteraciones cromosómicas: Cromosoma 3

  • sábado, 14 octubre, 2017 a las 08:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Alteraciones cromosómicas, cromosoma 3

3 parte sobre alteraciones cromosómicas: Cromosoma 3

Seguimos con un repaso a los cromosomas humanos y sus alteraciones cromosómicas, después de hablar del cromosoma 1 y el cromosoma 2, seguimos con el siguiente cromosoma autosómico, el cromosoma 3, que no influye en la determinación del sexo del individuo.

El cromosoma 3 humano,  representa aproximadamente el 6,5% del ADN humano, y posee 200 millones de pares de bases con 1.100 a 1.500 genes. En cuanto a alteraciones cromosómicas en humanos en éste cromosoma, vemos que la presencia de trisomías o monosomías de este cromosoma, se desconocen casos de supervivencia, aunque se conocen casos de trisomías parciales del mismo.

Duplicaciones parciales del cromosoma 3

A continuación tenemos descrito un par de casos de duplicaciones parciales de éste cromosoma.

  • Trisomía 3q2, duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3:  Fue el caso de una niña de 25 días de vida. Un caso muy raro que presentaba retraso pre y postnatal del crecimiento, retraso mental severo, microcefalia, sinofrismo, hipertricosis, malformaciones del corazón, de los riñones y de otros órganos internos y ocasionalmente anomalías de los miembros. El análisis cromosómico de los padres fue normal.
  • Trisomía 3p, duplicación de los brazos cortos del cromosoma 3: Este caso proviene de dos padres normales, cuyo primer hijo nació de bajo peso y sufrió crisis de hipotonía generalizada, palidez, retraso en el desarrollo psicomotor y crisis cerebrales persistentes hasta los 18 años. Finalmente presentó una severa encefalopatía, rasgos dismórficos, hipertelorismo ocular, microcefalia, estrabismo divergente, atrofia del nervio óptico derecho y estenosis pulmonar leve. La pareja tuvo otro hijo sin alteraciones cromosómicas, aunque ambos tenían una malformación labial.

Enfermedades asociadas al cromosoma 3

Enfermedades asociadas al Cromosoma 03 Humano

Enfermedades asociadas al Cromosoma 03 Humano

Además de estas trisomías parciales se han asociado una serie de enfermedades relacionadas con éste cromosoma:

  • Anemia de Fanconi: Enfermedad que afecta tanto a glóbulos rojos, blancos y plaquetas con una disminución gradual durante la infancia.
  • Cáncer de pulmóncolon u ovario
  • Síndrome de Chanarin-Dorfman: Enfermedad hereditaria extremadamente rara del metabolismo lipídico.
  • Síndrome de von Hippel-Lindau: Aparición de múltiples tumores en diferentes órganos.
  • Almacenamiento del glucógeno (polisacárido de reserva de glucosa)
  • Coproporfiria: Trastorno hereditario que afecta a la producción del grupo hemo.
  • Leucemia mieloide aguda: Cáncer que afecta a las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.
  • Linfoma de células B: Cáncer que afecta a las células B del sistema inmunitario.
  • Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión
  • Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann: Produce microcefalia  y retraso mental, en ocasiones, puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
  • Lipoma: Tumor benigno formado por tejido adiposo o grasa.

Finalmente, por lo que podemos apreciar de forma general, tenemos varias funciones relacionadas con el sistema circulatorio, los diferentes grupos sanguíneos, tanto células sanguíneas como del sistema inmunitario.

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


7 comentarios en “Alteraciones cromosómicas: Cromosoma 3

    por Diana -

    No voy a saber explicar nada bien porque no llego a entender nada sobre este tema… pero mi pregunta es .. si mi hija nació con un cromosoma muy pequeño repetido que consecuencias puede haber a medida que vaya creciendo? Ahora su desarrollo es totalmente normal como el de un niño normal

      por Francisco GP -

      Hola Diana. Pues todo depende de ese cromosoma pequeño, ya que si está presente en todas las células, es posible que se transmita a la siguiente generación. Ese cromosoma (minicromosoma o microcromosoma) extra puede contener genes extras que podrás afectar a la persona o no. Depende mucho de dónde provenga ese minicromosoma. De todos modos, lo ideal es que intente hablar con su médico especialista.

    por Gema -

    Hola. Tengo una niña de 8 años con ampliación del cromosoma X y del cromosoma 3. Se lo descubrieron al hacerle un estudio genético. El cariotipo cuando me hicieron a mi el estudio por 2 abortos de repetición y el que le hicieron a ella fueron normales. Nos hicieron el estudio a nosotros para saber si era heredado de algún progenitor. En principio pensábamos q podía ser por el padre ya que tiene una hermana con encefalopatía mitocondrial y la sorpresa fue cuando resultó que yo tenía lo mismo que la niña y la misma cantidad ampliada. Yo no tuve ningún problema de crecimiento ni problema psicomotor ni de aprendizaje. Mi hija es una niña totalmente normal solo q nació con bajo peso y con hipotonia muscular al nacer. Tardó mas en caminar( a los 21 meses) pero su desarrollo intelectual ha sido totalmente normal. Sigue con percéntil bajo, ahora mismo tiene 8 años y 9 meses y pesa 20.500 kg. Teemos que preocuparnos con este hallazgo genético?

    por Vim -

    Buenas tardes.
    Me gustaría saber qué pronòstico tiene una niña de 6 años a la que el resultado de las pruebas genéticas le ha dado duplicaciòn del cromosoma 3 y ausencia de parte del cromosoma 1.
    Muchas gracias.

    por Alberto Hernando -

    Hola!
    Yo tengo una hija con cromosomopatia en par 3.
    Hay alguna base de datos al respecto? Alguna asociacion especifica o algun sitio donde informarme mas?
    Muchas gracias
    Saludos
    Alberto

    por Luz ortega -

    Mi hijo tiene una microadelacion en el cromosoma número 3, no le falta ni le sobra un cromosoma.Es sus intervalo de crecimiento faltó una parte de el

    por jasmin salazar -

    Hola yo tengo una hija que tiene una alteración en la cromosoma 3 que le llega a sobrar un poquito .y quiero saber en que le afecta x que ya tiene 4 años y no habla mucho aun tambien no tiene fuerzas en el pie es decir no sube sola las gradas . y quisiera x favor me explique gracias

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