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Alteraciones cromosómicas, cromosoma 3

3 parte sobre alteraciones cromosómicas: Cromosoma 3

Seguimos con un repaso a los cromosomas humanos y sus alteraciones cromosómicas, después de hablar del cromosoma 1 y el cromosoma 2, seguimos con el siguiente cromosoma autosómico, el cromosoma 3, que no influye en la determinación del sexo del individuo.

El cromosoma 3 humano,  representa aproximadamente el 6,5% del ADN humano, y posee 200 millones de pares de bases con 1.100 a 1.500 genes. En cuanto a alteraciones cromosómicas en humanos en éste cromosoma, vemos que la presencia de trisomías o monosomías de este cromosoma, se desconocen casos de supervivencia, aunque se conocen casos de trisomías parciales del mismo.

Duplicaciones parciales del cromosoma 3

A continuación tenemos descrito un par de casos de duplicaciones parciales de éste cromosoma.

  • Trisomía 3q2, duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3:  Fue el caso de una niña de 25 días de vida. Un caso muy raro que presentaba retraso pre y postnatal del crecimiento, retraso mental severo, microcefalia, sinofrismo, hipertricosis, malformaciones del corazón, de los riñones y de otros órganos internos y ocasionalmente anomalías de los miembros. El análisis cromosómico de los padres fue normal.
  • Trisomía 3p, duplicación de los brazos cortos del cromosoma 3: Este caso proviene de dos padres normales, cuyo primer hijo nació de bajo peso y sufrió crisis de hipotonía generalizada, palidez, retraso en el desarrollo psicomotor y crisis cerebrales persistentes hasta los 18 años. Finalmente presentó una severa encefalopatía, rasgos dismórficos, hipertelorismo ocular, microcefalia, estrabismo divergente, atrofia del nervio óptico derecho y estenosis pulmonar leve. La pareja tuvo otro hijo sin alteraciones cromosómicas, aunque ambos tenían una malformación labial.

Enfermedades asociadas al cromosoma 3

Enfermedades asociadas al Cromosoma 03 Humano

Enfermedades asociadas al Cromosoma 03 Humano

Además de estas trisomías parciales se han asociado una serie de enfermedades relacionadas con éste cromosoma:

  • Anemia de Fanconi: Enfermedad que afecta tanto a glóbulos rojos, blancos y plaquetas con una disminución gradual durante la infancia.
  • Cáncer de pulmóncolon u ovario
  • Síndrome de Chanarin-Dorfman: Enfermedad hereditaria extremadamente rara del metabolismo lipídico.
  • Síndrome de von Hippel-Lindau: Aparición de múltiples tumores en diferentes órganos.
  • Almacenamiento del glucógeno (polisacárido de reserva de glucosa)
  • Coproporfiria: Trastorno hereditario que afecta a la producción del grupo hemo.
  • Leucemia mieloide aguda: Cáncer que afecta a las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.
  • Linfoma de células B: Cáncer que afecta a las células B del sistema inmunitario.
  • Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión
  • Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann: Produce microcefalia  y retraso mental, en ocasiones, puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
  • Lipoma: Tumor benigno formado por tejido adiposo o grasa.

Finalmente, por lo que podemos apreciar de forma general, tenemos varias funciones relacionadas con el sistema circulatorio, los diferentes grupos sanguíneos, tanto células sanguíneas como del sistema inmunitario.

Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.

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10 comentarios en “Alteraciones cromosómicas: Cromosoma 3

    por Diana -

    No voy a saber explicar nada bien porque no llego a entender nada sobre este tema… pero mi pregunta es .. si mi hija nació con un cromosoma muy pequeño repetido que consecuencias puede haber a medida que vaya creciendo? Ahora su desarrollo es totalmente normal como el de un niño normal

      por Francisco GP -

      Hola Diana. Pues todo depende de ese cromosoma pequeño, ya que si está presente en todas las células, es posible que se transmita a la siguiente generación. Ese cromosoma (minicromosoma o microcromosoma) extra puede contener genes extras que podrás afectar a la persona o no. Depende mucho de dónde provenga ese minicromosoma. De todos modos, lo ideal es que intente hablar con su médico especialista.

    por Gema -

    Hola. Tengo una niña de 8 años con ampliación del cromosoma X y del cromosoma 3. Se lo descubrieron al hacerle un estudio genético. El cariotipo cuando me hicieron a mi el estudio por 2 abortos de repetición y el que le hicieron a ella fueron normales. Nos hicieron el estudio a nosotros para saber si era heredado de algún progenitor. En principio pensábamos q podía ser por el padre ya que tiene una hermana con encefalopatía mitocondrial y la sorpresa fue cuando resultó que yo tenía lo mismo que la niña y la misma cantidad ampliada. Yo no tuve ningún problema de crecimiento ni problema psicomotor ni de aprendizaje. Mi hija es una niña totalmente normal solo q nació con bajo peso y con hipotonia muscular al nacer. Tardó mas en caminar( a los 21 meses) pero su desarrollo intelectual ha sido totalmente normal. Sigue con percéntil bajo, ahora mismo tiene 8 años y 9 meses y pesa 20.500 kg. Teemos que preocuparnos con este hallazgo genético?

    por Vim -

    Buenas tardes.
    Me gustaría saber qué pronòstico tiene una niña de 6 años a la que el resultado de las pruebas genéticas le ha dado duplicaciòn del cromosoma 3 y ausencia de parte del cromosoma 1.
    Muchas gracias.

    por Alberto Hernando -

    Hola!
    Yo tengo una hija con cromosomopatia en par 3.
    Hay alguna base de datos al respecto? Alguna asociacion especifica o algun sitio donde informarme mas?
    Muchas gracias
    Saludos
    Alberto

    por Luz ortega -

    Mi hijo tiene una microadelacion en el cromosoma número 3, no le falta ni le sobra un cromosoma.Es sus intervalo de crecimiento faltó una parte de el

    por jasmin salazar -

    Hola yo tengo una hija que tiene una alteración en la cromosoma 3 que le llega a sobrar un poquito .y quiero saber en que le afecta x que ya tiene 4 años y no habla mucho aun tambien no tiene fuerzas en el pie es decir no sube sola las gradas . y quisiera x favor me explique gracias

    por Maria jose -

    Mi hijo tiene una duplicacion genetica en el 3p26.1 y p25.3
    No nos supieron decir mucho la genetista ni el neurologo
    Tiene 6 años ud tendra alguna informacion que nos pueda guiar mejor?

    por M -

    Buenas. A través de un estudio genético en 2018 me Di cuenta de que tenía una alteración en el cariotipo del cromosoma 3. Ahora tengo anemia y estoy pendiente de diagnóstico…o mielodisplasia o leucemia. Tendría algo que ver en mi enfermedad de médula ósea este cromosoma 3 alterado?Esta alteración es de nacimiento o se adquiere con el tiempo. Gracias!

      por Hidden Nature -

      Hola M. Las alteraciones cromosómicas son de nacimiento. Mejor que hables con tu médico especialista. Un saludo.

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