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Alteraciones cromosómicas: el cromosoma 4

  • domingo, 15 octubre, 2017 a las 08:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Seguimos con ésta serie de entradas sobre alteraciones cromosómicas. Si quieres ver las anteriores entradas puedes clicar en los siguientes enlaces: cromosoma 1, cromosoma 2 o cromosoma 3. En esta ocasión vamos a hablar sobre el cromosoma 4.

alteraciones cromosómicas cromosoma 4

El cromosoma 4 representa algo más del 6% del ADN total de la célula, con aproximadamente 186 millones de pb (pares de bases), es uno de los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestro cariotipo, es autosómico y normalmente tenemos dos copias de éste (uno del padre y otro de la madre). Se estima que alberga entre 700 y 1.100 genes.

Durante el reparto cromosómico pueden ocurrir errores, produciendo alteraciones cromosómicas que se replicarán en el individuo. Respecto a éste proceso conocemos dos alteraciones cromosómicas, que te explicamos a continuación:

  • Trisomía 4p, Síndrome de Wolf Hirschholm: Éste síndrome es una enfermedad rara donde se pierde una parte distal del brazo corto del cromosoma 4. Las anomalías más comunes son características faciales distintivas (microcefalia, labio leporino, paladar hendido, estrabismo, hipertelorismo, menton pequeño, marcas auriculares o pozos y asimetría craneal), grave retraso mental, convulsiones y bajo tono muscular.  La mayoría de los casos son producidos por una deleción de novo, mientras que  en algunas ocasiones son heredadas de un padre.Cuando la deleción es menor a 3,5 (mb) megabases resulta en un fenotipo medio, con menos síntomas, mientras que que mayores, producen un fenotipo clásico.
  • Monosomía 4q: Es causada por la delección parcial del brazo largo del cromosoma 4. Los síntomas son: frente muy prominente, se amplía la pieza posterior de la cabeza, orejas, manos y pies bajos, talla pequeña debido a un crecimiento lento, retraso mental y fallos en el corazón.

Imagen del cromosoma 04

Además, a éste cromosoma se asocian una serie de enfermedades que vamos a explicar brevemente:

  • Mucopolisacaridosis: Carece de alguna enzima que procesan cadenas largas de hidratos de carbono (glucosaminglucanos).
  • Enfermedad de Huntingdon (Corea de Huntington):  Conocida antes como el baile de San Vito o mal de San Vito, donde se produce una neurodegeneración constante y progresiva que causa demencia y la muerte.
  • Síndrome de Ellis-van Creveld:  Producida por fallos en dos genes localizados, es muy infrecuente en la población general. Produce labio leporino, dedos adicionales, movimiento limitado, problemas en uñas, brazos y piernas cortos, baja estatura, poco pelo y anomalías dentales.
  • Fenilcetonuria:  Incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
  • Lipodistrofia familiar: Ausencia de tejido adiposo.
  • Enfermedad de Parkinson: Trastorno degenerativo del sistema nervioso central que afecta progresivamente a la vida de la persona hasta afectar a sus funciones más sencillas.
  • Distrofia muscular:  Produce debilidad de los músculos estruados (que producen los movimientos voluntarios del cuerpo).
  • Leucemia mieloide aguda: Cáncer que afecta a las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.
  • Acidosis renal tubular (ATR): Impide que los riñones retiren componentes ácidos da sangre, con la consiguiente acumulación de ácido en sangre.
  • Síndrome de Fraser: Produce criptoftalmos (significa ‘ojo oculto’, y se produce una especie de fusión de los párpados) y sindactilia (dedos de manos y pies fusionados)
  • Síndrome del QT largo (Síndrome de Romano-Ward): Alteración en el sistema de conducción del corazón, afecta a la repolarización, es decir, al restablecimiento de la carga eléctrica del corazón después de cada latido.
  • Síndrome de Bardet-Biedl: Enfermedad que produce fallos en diferentes órganos. Algunos síntomas son obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo o insuficiencia renal.
  • Disfibrinogenemia: Defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona de la manera en que debiera.
  • Oftalmoplejia externa progresiva: Debilidad progresiva de los músculos oculares y del músculo que eleva el párpado superior.
  • Deficiencia del factor de Fletcher: Enfermedad que produce una deficiencia en la coagulación de la sangre.
  • Acondroplasia: Produce problemas en el crecimiento óseo produciendo enanismo.
  • Leucemia linfática crónica: Cáncer que provoca un aumento de linfocitos producidos por la médula ósea.
  • Fibrodisplasia osificante progresiva: Afecta al tejido conectivo, formando malformaciones en los dedos gordos de los pies y la formación de huesos normales fuera de sus lugares normales.
  • Hemofilia C: Enfermedad que predispone a hemorragias por falta de coagulación de la sangre.
  • Síndrome de Wolfram: Produce diabetes mellitus y atrofia óptica.
  • Síndrome hemolítico urémico: Enfermedad que produce insuficiencia renal, anemia hemolítica, trombocitopenia y defectos de la coagulación.
  • Querubismo: Enfermedad que causa el crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior.
  • Aciduria metilmalónica: Enfermedad por la que no puede descomponer ciertas proteínas y grasas con la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre.
  • Síndrome Muenke: Fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara.

Como podemos ver, muchas enfermedades afectan al sistema circulatorio, nervioso y/o esquelético.
¡Nos vemos en el próximo cromosoma!

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


5 comentarios en “Alteraciones cromosómicas: el cromosoma 4

    por Elizabeth -

    Doctor una preguntita, estoy a punto de hacerme una trasferencia pero hoy nos llegó el resultsdo de estudio de los 4 embriones 3 de ellos no son transferibles 4to es mosaico 46,xy, del(4)(q?)/46,xy . Usted cree este ultimo pueda ser transferible

      por Francisco GP -

      Hola Elizabeth, lamentamos no poder ayudarte. Estas cuestiones, lo mejor que puedes hacer, es preguntárselas a su médico especialista.

    por M. Díaz -

    Buenas doctor. Acabo de leer su artículo porque busco a menudo respuestas. Mi hijo tiene una duplicación de 600 kb en el cromosoma 4 (q31.3)que ha sido heredada de su padre. El padre tuvo un desarrollo normal pero el niño tiene un “retraso madurativo”.El caso es q genética y neurología discrepan del motivo por el cual tiene ese retraso. El primer síntoma que le notó la pediatra fue que tardó en sujertar la cabeza, a los 4 meses no lo hacía. Y lo llevamos a atención temprana desde esa edad. Gateó con año y medio. Dio sus primeros pasos a los 2 años. Tiene una cardiopatia leve (dilatación de la raíz aórtica). Con 3 años apenas balbuceaba papà y mamà. Y a día d hoy con casi 8 años tiene dificultades para expresarse, no sabe leer y apenas empieza a distinguir las vocales.
    Me gustaría saber su opinión con estos datos que le doy.
    Un saludo.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola M.Díaz. Disculpe, creo que suponen que soy algo que no soy, por lo que siento comentarle que no soy Doctor, sólo escribo sobre alteraciones cromosómicas en esta web. Mi recomendación es que busque la opinión de un experto. Después de dejar claro este aspecto, le comentaría que sería conveniente conocer los cariotipos tanto del padre como de la madre, para saber si es algo heredado o un error que puede ocurrir por azar. Aún así, con la información es complicado conocer sobre los síntomas, tal vez pueda encontrar bibliografía de casos similares, pero puede ocurrir que duplicaciones similares produzcan efectos muy diferentes. Espero que un experto pueda darle mejor información que yo. Saludos.

    por luz maria becerra -

    Disculpe mi tío tiene la enfermedad de corea de huntintong leí que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de haber heredado el gen EH que esta localizado en el cromosomas 4
    Quisiera su ayuda para entender eso?
    que es el cromosomas 4?

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