Alteraciones cromosómicas y enfermedades asociadas al cromosoma 6
En esta serie sobre alteraciones cromosómicas, le toca al cromosoma 6 humano. Como ya sabéis, es uno de los 23 pares de cromosomas autosómicos que componen nuestro cariotipo humano. Normalmente tenemos dos copias, uno proveniente de la madre y otro del padre. Este cromosoma contiene aproximadamente 170 millones de pares de bases representando un 6% del ADN total de la célula.
Este cromosoma es de especial importancia, ya que podemos encontrar el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC según sus siglas en inglés), compuesto por 100 genes proporcionando la respuesta inmune del organismo.
¿Qué es el complejo mayor de histocompatibilidad?
Es una serie de proteínas codificadas por una familia de genes localizadas en el brazo corto del cromosoma 6, y que está presente en todos los vertebrados. Estas proteínas están implicadas en la presentación de antígenos a los linfocitos T para que puedan diferenciar entre aquello que es parte de nuestro cuerpo de aquello que es ajeno, así nuestro sistema inmunitario podrá realizar su función correctamente. Conforman el sistema Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA), un grupo de proteínas que se descubrieron como antígenos en los leucocitos, ya que podían detectarse con anticuerpos.
Los anticuerpos presentes en los linfocitos T reconocen los antígenos extraños para eliminar amenazas en nuestro organismo
Alteraciones cromosómicas
En este caso, encontramos monosomías parciales o trisomías parciales del cromosoma 6, ya que trisomías completas o monosomías son incompatibles con la vida. Te las explicamos a continuación.
- Trisomía parcial 6q: Enfermedad muy rara en la que la parte distal del brazo largo (q) aparece en 3 copias. Se caracteriza por las malformaciones craneofaciales, cuello corto, retraso en crecimiento y psicomotor severo además de retraso mental. La severidad de los síntomas varía dependiendo de la longitud de la porción duplicada.
- Monosomía parcial 6p: En este caso, puede producir al parecer síntomas por lo general negativos, desde severos retrasos en el crecimiento o mentales, hasta malformaciones. Pero en determinadas circunstancias, la deleción se produce en una región que produce otro efecto. Un caso muy sonado fue el de Olivia Farnsworth, la ‘niña biónica‘ la llamaban, que debido a esta deleción no tenía constancia de su dolor (puedes leer un poco más en la noticia).
Enfermedades asociadas a este cromosoma
Finalmente encontramos una serie de enfermedades asociadas a este cromosoma. Te explico un poco sobre ellas a continuación:
- Espondilitis anquilopoyética: Enfermedad autoinmune reumática crónica con dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones de origen desconocido.
- Colagenopatías: Enfermedades inflamatorias de curso crónico y de origen autoinmune.
- Enfermedad celiaca: Enfermedad autoinmune originada por intolerancia al gluten.
- Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
- Enfermedad de jarabe de arce: Enfermedad congénita y hereditaria que provoca la eliminación de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. La orina tiene un olor que recuerda al de jarabe de arce.
- Aciduria metilmalónica: Error congénito del metabolismo de la vitamina B12.
- Síndrome de Ehlers-Danlos: De esta enfermedad hemos hablado en otras ocasiones.
- Porfiria: Grupo de enfermedades metabólicas ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo.
- Panbronquiolitis difusa: Enfermedad pulmonar inflamatoria.
- Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, enzima que interviene en la ruta de síntesis de cortisol.
- Xeroderma pigmentosum: Enfermedad con tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol.
- Retinopatía diabética: Enfermedad que produce un deterioro de los vasos sanguíneos que irrigan la retina.
- Síndrome de Zellweger: Enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas.
- Otras enfermedades: Demencia presenil con quistes,Distrofia de los conos, Epilepsia, Sordera, Susceptibilidad a la malaria, Esquizofrenia o Anemia de Fanconi.
Aunque tenemos otras enfermedades asociadas al cromosoma 6, abundan aquellas relacionadas con el sistema autoinmune. Puedes ver información de otros cromosomas en los siguientes enlaces: Cromosoma 1, Cromosoma 2, Cromosoma 3, Cromosoma 4 y Cromosoma 5
Saludos!!!
Tengo un niño de 11 años con deleccion en el cromosoma 6 en la parte 6q26 queria por favor me ayudara co. Alguna informacion ya q lo lleve al genetisita y me dice q le afecta el aprendisaje y el comportamiento ya eso fue todo lo q me imformo. Ando buscando por internet pero al parecer no es muy comun pq la informacion q e leído es basicamente lo mismo
Gracias
Hola Yajaida. Tienes mucha información en este enlace
Hola , acabo de recibir la noticia q mi hijo tiene una copia de mas en el cromosoma 6 6q13-6q14 , la verdad estoy procesando todavía esta noticia , q me tomo por sorpresa!necesito más información , gracias
Hola Yeni, puedes ver información aquí: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%206/6q%20deletions%206q13%20to%206q14%20FTNW.pdf. Hable con su médico especialista para que le explique.
Hola!!
Soy psicóloga y acabo de recibir un caso de una niña con cromosomopatía 6q13-q15. Me han dicho que es una enfermedad muy rara. He estado buscando artículos pero no he encontrado nada concreto hasta que he dado con este blog. Me encantaría poder recibir información, ya que quiero realizarle una intervención educativa y para ello necesito fundamentarla de manera teórica. De biología ando un poco perdida, de ahí la necesidad de información sobre esa patología. Sin la base teórica y el desconocimiento ante las cromosomopatías me es imposible ayudarla.
Gracias de antemano, muy amable =)
Hola Elisa. Lo primero que le recomendamos es que hable con médicos especialistas para que le proporcionen información concreta. Las alteraciones cromosómicas difieren en fenotipos dependiendo de la parte que afecte al cromosoma, por lo que los efectos pueden diferir. En el enlace que le pongo https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%206/6q%20deletions%206q13%20to%206q14%20FTNW.pdf la alteración abarca hasta el q14 por lo que en su caso difiere ya que hay más genes afectados. Saludos.
Muchísimas gracias Francisco por la información, en la siguiente semana intentaré contactar con el equipo que la diagnosticó para que me de información… igualmente me leo lo que me has dejado para irme formándome en el tema.
Mil gracias =)
Hola. Tengo un niño con dos alteraciones. En cromosoma 6q25.1 (ganancia) cromosoma 7q35 (perdida) todavía no han dado realmente con lo que tiene. Pero los síntomas van empeorando. Te agradecería cualquier información que tengas. Muchas gracias
Hola Ana, te recomendaría ver la web https://www.rarechromo.org
Hola , me transferí un embrión en día 5 con trisomia 6q, y mi esposo tiene una niña que es celiaca, podría ser que mi esposo porta esa afección y se transmite a mi embrión?
Hola Almarelis. Lo ideal es que su marido se haga un cariotipo para conocer la respuesta a esa pregunta.
Tengo un bebe dd 28 meses y diagnosticado de retraso del neurodesarrollo y cromosoma 3 mas largo de lo normal y cromosoma 6 mas corto.
El tiene tambien en estudio TEA y diagnosticado celiaco.
¿Me podriais dar mas informacion?, ya que en genetica me dicen que no hay nada seguro que diga al 100% que las alteraciones de esos cromosomas den autismo, se han dado caso de niños autista y tienen alteraciones en esos cromosomas.
Mi hijo no habla, no señala, no dice papa y mama, no juega a nada, solo balbucea, corre por la casa con los brazos hacia arriba gritando y dormir muchooo.
Necesitaria qur si sabeis algo me ayudeis.
Gracias
Hola Miryam, te recomendaría ver la web https://www.rarechromo.org
Hola buenas tardes,mi hijo tiene una microdeleccion del cromosoma 6 de 3.964Mb en 6p24.2 -p22.3 y me cuesta mucho encontrar información sobre el tema y en el hospital que lo llevan veo que les falta tanta información como a mi.
No se si conoces algún artículo que hable de esta microdeleccion y si es así si me podrías pasar el enlace.
Agradezco mucho de antemano cualquier ayuda.
Gracias y un abrazo.
Hola Elisabeth, te recomendaría ver la web https://www.rarechromo.org
Ahí puedes ver información relacionada, aunque no es la misma que comentas: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%206/Deletions%20from%206p25%20and%20the%20end%20of%20the%20chromosome%20FTNW.pdf