Alteraciones cromosómicas y enfermedades asociadas al cromosoma 6

En esta serie sobre alteraciones cromosómicas, le toca al cromosoma 6 humano. Como ya sabéis, es uno de los 23 pares de cromosomas autosómicos que componen nuestro cariotipo humano. Normalmente tenemos dos copias, uno proveniente de la madre y otro del padre. Este cromosoma contiene aproximadamente 170 millones de pares de bases representando un 6% del ADN total de la célula.

Este cromosoma es de especial importancia, ya que podemos encontrar el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC según sus siglas en inglés), compuesto por 100 genes proporcionando la respuesta inmune del organismo.

¿Qué es el complejo mayor de histocompatibilidad?

Es una serie de proteínas codificadas por una familia de genes localizadas en el brazo corto del cromosoma 6, y que está presente en todos los vertebrados. Estas proteínas están implicadas en la presentación de antígenos a los linfocitos T para que puedan diferenciar entre aquello que es parte de nuestro cuerpo de aquello que es ajeno, así nuestro sistema inmunitario podrá realizar su función correctamente. Conforman el sistema Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA), un grupo de proteínas que se descubrieron como antígenos en los leucocitos, ya que podían detectarse con anticuerpos.

Los anticuerpos presentes en los linfocitos T reconocen los antígenos extraños para eliminar amenazas en nuestro organismo

Alteraciones cromosómicas

En este caso, encontramos monosomías parciales o trisomías parciales del cromosoma 6, ya que trisomías completas o monosomías son incompatibles con la vida. Te las explicamos a continuación.

• Trisomía parcial 6q: Enfermedad muy rara en la que la parte distal del brazo largo (q) aparece en 3 copias. Se caracteriza por las malformaciones craneofaciales, cuello corto, retraso en crecimiento y psicomotor severo además de retraso mental. La severidad de los síntomas varía dependiendo de la longitud de la porción duplicada.
• Monosomía parcial 6p: En este caso, puede producir al parecer  síntomas por lo general negativos, desde severos retrasos en el crecimiento o mentales, hasta malformaciones. Pero en determinadas circunstancias, la deleción se produce en una región que produce otro efecto. Un caso muy sonado fue el de Olivia Farnsworth, la ‘niña biónica‘ la llamaban, que debido a esta deleción no tenía constancia de su dolor (puedes leer un poco más en la noticia).

Enfermedades asociadas a este cromosoma

Finalmente encontramos una serie de enfermedades asociadas a este cromosoma. Te explico un poco sobre ellas a continuación:

• Espondilitis anquilopoyética: Enfermedad autoinmune reumática crónica con dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones de origen desconocido.
• Colagenopatías: Enfermedades inflamatorias de curso crónico y de origen autoinmune.
• Enfermedad celiaca: Enfermedad autoinmune originada por intolerancia al gluten.
• Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
• Enfermedad de jarabe de arce: Enfermedad congénita y hereditaria que provoca la eliminación de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. La orina tiene un olor que recuerda al de jarabe de arce.
• Aciduria metilmalónica: Error congénito del metabolismo de la vitamina B12.
• Síndrome de Ehlers-Danlos: De esta enfermedad hemos hablado en otras ocasiones.
• Porfiria: Grupo de enfermedades metabólicas ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo.
• Panbronquiolitis difusa:  Enfermedad pulmonar inflamatoria.
• Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, enzima que interviene en la ruta de síntesis de cortisol.
• Xeroderma pigmentosum: Enfermedad con tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol.
• Retinopatía diabética: Enfermedad que produce un deterioro de los vasos sanguíneos que irrigan la retina.
• Síndrome de Zellweger: Enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas.
• Otras enfermedades: Demencia presenil con quistes,Distrofia de los conos, Epilepsia, Sordera, Susceptibilidad a la malaria, Esquizofrenia o Anemia de Fanconi.

Aunque tenemos otras enfermedades asociadas al cromosoma 6, abundan aquellas relacionadas con el sistema autoinmune. Puedes ver información de otros cromosomas en los siguientes enlaces: Cromosoma 1, Cromosoma 2, Cromosoma 3, Cromosoma 4 y Cromosoma 5