Cromosoma 7. Alteraciones cromosómicas.

Seguimos  hablando de cromosomas, y en esta ocasión vamos a hablar sobre el cromosoma 7 humano. Ya sabes de sobra, a estas alturas, que se trata de un cromosoma autosómico, es decir, no decide el sexo del individuo. Se compone de aproximadamente 158 mpb y representa algo más del 5% del ADN de cada célula de nuestro organismo, lo cual significa que contiene algo más de 1000 genes codificantes.

Alteraciones del cromosoma 7

Las alteración conocida en este cromosoma es la siguiente:

• Síndrome de Williams-Beurem: Ocurre cuando se deleciona parte del brazo largo del cromosoma 7. Se trata de aproximadamente 20-30 genes, por lo que al intentar visualizarlo al microscopio no es tan apreciable. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo John Williams y más tarde, en 1964, el profesor Beuren, que completó el cuadro clínico. Este síndrome produce retraso mental, una expresión característica en la cara, estenosis supravalvular aórtica (ESA), es decir, un estrechamiento de la aorta cerca del corazón y pulmonalestenosis periférica (SP), o lo que es lo mismo, que estos estrechamientos también afectan a las arterias pulmonares. Hoy día todavía queda mucho por estudiar de este síndrome.
• Otros casos producen retraso en el crecimiento y desarrollo del individuo, retraso mental y rasgos faciales característicos son provocados por:
  • Trisomía parcial del cromosoma 7
  • Monosomía parcial del cromosoma 7
  • Deleción o duplicación de algunos nucleótidos del cromosoma 7
  • Cromosoma 7 en anillo, es decir, que los extremos de este cromosoma se unen entre sí.

Genes Homeobox

En este cromosoma es característico encontrar el bloque (cluster) de genes Homeobox A. Son genes que están implicados en en la regulación del desarrollo, es decir, codifican proteínas que actúan regulando la transcripción de otros genes que darán lugar a los diferentes segmentos corporales.

Enfermedades asociadas

Se conocen una serie de enfermedades asociadas a este cromosoma, que vamos a listar a continuación, y explicar un poco:

• Síndrome de Pendred: Produce una alteración en la estructura de la pendrina, proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, y facilita el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.
• Síndrome de Romano-Ward: Produce alteraciones en los canales que transportan iones positivos, como el sodio y el potasio a través de la membrana plasmática. Son importantes en el músculo cardiaco, provocando un ritmo cardiaco anormal.
• Síndrome de Shwachman-Diamond: Produce insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja.
• Síndrome de Currarino: Produce malformaciones del ano o el recto.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Produce deformidad del pie y dedos en martillo, atrofia de las piernas, pérdida sensorial y/o escoliosis.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Produce  un cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis), asimetrías de la cara y malformaciones en los dedos gordos de los pies.
• Síndrome de Ehlers-Danlos.
• Otras enfermedades como: Fibrosis quística, Diabetes tipo II, Esquizofrenia, Sordera, Osteoporosis, Cáncer de colon, polidactilia, etc. también están asociadas con este cromosoma.