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Cromosoma 7. Alteraciones cromosómicas.

  • jueves, 19 octubre, 2017 a las 08:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Seguimos  hablando de cromosomas, y en esta ocasión vamos a hablar sobre el cromosoma 7 humano. Ya sabes de sobra, a estas alturas, que se trata de un cromosoma autosómico, es decir, no decide el sexo del individuo. Se compone de aproximadamente 158 mpb y representa algo más del 5% del ADN de cada célula de nuestro organismo, lo cual significa que contiene algo más de 1000 genes codificantes.

Cariotipo humano, donde se encuentra el Cromosoma 7

Alteraciones del cromosoma 7

Las alteración conocida en este cromosoma es la siguiente:

  • Síndrome de Williams-Beurem: Ocurre cuando se deleciona parte del brazo largo del cromosoma 7. Se trata de aproximadamente 20-30 genes, por lo que al intentar visualizarlo al microscopio no es tan apreciable. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo John Williams y más tarde, en 1964, el profesor Beuren, que completó el cuadro clínico. Este síndrome produce retraso mental, una expresión característica en la cara, estenosis supravalvular aórtica (ESA), es decir, un estrechamiento de la aorta cerca del corazón y pulmonalestenosis periférica (SP), o lo que es lo mismo, que estos estrechamientos también afectan a las arterias pulmonares. Hoy día todavía queda mucho por estudiar de este síndrome.
  • Otros casos producen retraso en el crecimiento y desarrollo del individuo, retraso mental y rasgos faciales característicos son provocados por:
    • Trisomía parcial del cromosoma 7
    • Monosomía parcial del cromosoma 7
    • Deleción o duplicación de algunos nucleótidos del cromosoma 7
    • Cromosoma 7 en anillo, es decir, que los extremos de este cromosoma se unen entre sí.

Genes Homeobox

En este cromosoma es característico encontrar el bloque (cluster) de genes Homeobox A. Son genes que están implicados en en la regulación del desarrollo, es decir, codifican proteínas que actúan regulando la transcripción de otros genes que darán lugar a los diferentes segmentos corporales.

Enfermedades asociadas

Se conocen una serie de enfermedades asociadas a este cromosoma, que vamos a listar a continuación, y explicar un poco:

  • Síndrome de Pendred: Produce una alteración en la estructura de la pendrina, proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, y facilita el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.
  • Síndrome de Romano-Ward: Produce alteraciones en los canales que transportan iones positivos, como el sodio y el potasio a través de la membrana plasmática. Son importantes en el músculo cardiaco, provocando un ritmo cardiaco anormal.
  • Síndrome de Shwachman-Diamond: Produce insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja.
  • Síndrome de Currarino: Produce malformaciones del ano o el recto.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Produce deformidad del pie y dedos en martillo, atrofia de las piernas, pérdida sensorial y/o escoliosis.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen: Produce  un cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis), asimetrías de la cara y malformaciones en los dedos gordos de los pies.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos.
  • Otras enfermedades como: Fibrosis quística, Diabetes tipo II, Esquizofrenia, Sordera, Osteoporosis, Cáncer de colon, polidactilia, etc. también están asociadas con este cromosoma.

 

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


16 comentarios en “Cromosoma 7. Alteraciones cromosómicas.

    por natali zamorano -

    hola. escribo desde argentina, provincia de buenos aires. me interesa saber sobre el cromosoma 7, ya q hemos decubierto a traves de un estudios genetico que mi hijo de 4 años tiene una “DELECION MUY PEQUEÑA DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7” y nos dice resultado: 46,XY, del (7q34-35). dicho estudio lo hicimos a pedido de sus doctores ya que notamos un retraso en el habla y marcada hiperactividad desde sus 12 meses de vida.
    mi nombre es NATALI ZAMORANO, soy de olavarria, una ciudad de la provincia de BSAS, y todo lo q me sirva de informacion estoy siempre atenta, su genetista me dijo q esto se sigue investigando dia a dia, y q nada es excluyente, pero me interesa tener novedades. desde ya muchas gracias.

      por Francisco GP -

      Hola Natali. Siempre es importante primero preguntar siempre que se pueda al genetista o doctor especializado. Ahora con los estudios genéticos estas alteraciones cromosómicas son más “visibles” mejor dicho, detectables, aunque todavía, no se puede acertar muy bien cómo afectará una alteración específica (todo depende del los estudios que haya). Te dejo esta página donde puedes ver un poco más sobre las posiciones delecionadas en el cromosoma 7, se llama Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Aquí el enlace: http://atlasgeneticsoncology.org/Bands/7q34.html

    por juaquin muñoz -

    Hola tengo una pregunta,me interesan los fallos en en cromosoma 7 ya que tuve un cancer oseo(tengo 14 años) y mi oncologo dijo que pudo haber sido algun cromosoma que falló y estoy investigando cual pudo ser podran ayudarme diciendome ¿es este cromosoma que si falla puede dar cancer oseo? O si me pueden decir cual cromosoma es, Gracias

    por Mercedes -

    Hola soy Mercedes; tengo un niño de 7 años diagnosticado de autismo no verbal; en el estudio genético dio una duplicidad en el cromosoma 7p 22.3. Me gustaría saber si existe alguna relación entre el autismo y dicha duplicidad. Gracias

      por Hidden Nature -

      Hola Mercedes. Desconozco la relación de la duplicidad de parte del brazo corto del cromosoma 7 con el autismo. Pero he visto que hay una revisión de alteraciones genéticas del cromosoma 7 aquí https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17103460 (atenta a tu correo). Un saludo

    por Rocio -

    Buenas tardes, hace poco me he realizado un cariotipo y los resultados no han sido muy positivos. El resultado es el siguiente, tengo una inversión paracentrica en el cromosoma 7. Quería saber que efectos puede tener en mi y si en un futuro soy madre( que es el motivo por el cual me he hecho las pruebas, porque quiero ser madre) que efectos podría tener en el bebé. Muchas gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Rocío. Antes de nada, lo recomendable es que entiendas qué quiere decir una inversión “pericéntrica”, es decir, que un trozo (desconozco el tamaño) ha sufrido una inversión, se ha dado la vuelta, y este trozo se encuentra cerca del centrómero (la constricción que tienen todos los cromosomas), aquí puedes leer al respecto. Desconozco los efecto que pueda tener esta inversión en concreto, pero quiero comentar aquí que estas alteraciones cromosómicas no son específicas y que afectan a grupos de genes o no, y que la inversión puede terminar y empezar en diferentes sitios, por lo que los efectos no son específicos, sino que pueden ser variables. Lo que sí es seguro es que esta inversión se la transmitirías a tu descendencia; y por parte paterna, desconocemos. En tu caso, tú ya estás viviendo con esa alteración cromosómica ¿tienes problemas por ello? Saludos.

  • Pingback: Se aprueba el primer fármaco para silenciar genes mediante el uso de ARN de interferencia - Hidden Nature

  • por Paula Arbelaez -

    Hola buenos Dias,

    Acaban de diagnosticar a mi hija con delecion 7q36, el genetista nos pidió informarnos acerca del síndrome, pero es difícil conseguir información.
    Tienes alguna pagina que me recomiendes?

    por Luz florez -

    Tengo mi higa CON sindrome de William’s, siempre ha tenido estomago sencitivo se resfria facilmente y su sistema respiratorio es muy sensible a pesar de todos estas deficiencies inmunologicas es una chica llena de alegria entuciasiasta muy espiritual vivimos en la Florida mas especifico area 33487 me encantaria saber de UN especialista EN sindrome de William’s o un genetista, pues ultimamente se ha enfermado con mas frecuencia.
    Agradesco de antemano su ayuda.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Luz, tal vez deberías buscar una asociación específica, ellos te ayudarán mejor que nosotros. Un saludo.

    por Manuela Antonio López -

    Tengo una nieta diagnosticada con síndrome de Williams, y me gustaría saber todo sobre esto para poder ayudarla, muchas gracias

    por Micaela -

    Hola mi hija tiene trisomia del cromosoma 7 y monosomia del 15.. quería saber cuáles son los posibles síndromes y toda información que tengan e necesaria

    por MARIA BRACHO -

    Buenas tardes saludos el cromosoma podria estar vinculado con enfermedades en la piel como psoriasis podria aclararme eso

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