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hola. escribo desde argentina, provincia de buenos aires. me interesa saber sobre el cromosoma 7, ya q hemos decubierto a traves de un estudios genetico que mi hijo de 4 años tiene una “DELECION MUY PEQUEÑA DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7” y nos dice resultado: 46,XY, del (7q34-35). dicho estudio lo hicimos a pedido de sus doctores ya que notamos un retraso en el habla y marcada hiperactividad desde sus 12 meses de vida.
mi nombre es NATALI ZAMORANO, soy de olavarria, una ciudad de la provincia de BSAS, y todo lo q me sirva de informacion estoy siempre atenta, su genetista me dijo q esto se sigue investigando dia a dia, y q nada es excluyente, pero me interesa tener novedades. desde ya muchas gracias.
Hola Natali. Siempre es importante primero preguntar siempre que se pueda al genetista o doctor especializado. Ahora con los estudios genéticos estas alteraciones cromosómicas son más “visibles” mejor dicho, detectables, aunque todavía, no se puede acertar muy bien cómo afectará una alteración específica (todo depende del los estudios que haya). Te dejo esta página donde puedes ver un poco más sobre las posiciones delecionadas en el cromosoma 7, se llama Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Aquí el enlace: http://atlasgeneticsoncology.org/Bands/7q34.html
Hola tengo una pregunta,me interesan los fallos en en cromosoma 7 ya que tuve un cancer oseo(tengo 14 años) y mi oncologo dijo que pudo haber sido algun cromosoma que falló y estoy investigando cual pudo ser podran ayudarme diciendome ¿es este cromosoma que si falla puede dar cancer oseo? O si me pueden decir cual cromosoma es, Gracias
Hola soy Mercedes; tengo un niño de 7 años diagnosticado de autismo no verbal; en el estudio genético dio una duplicidad en el cromosoma 7p 22.3. Me gustaría saber si existe alguna relación entre el autismo y dicha duplicidad. Gracias
Hola Mercedes. Desconozco la relación de la duplicidad de parte del brazo corto del cromosoma 7 con el autismo. Pero he visto que hay una revisión de alteraciones genéticas del cromosoma 7 aquí https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17103460 (atenta a tu correo). Un saludo
Buenas tardes, hace poco me he realizado un cariotipo y los resultados no han sido muy positivos. El resultado es el siguiente, tengo una inversión paracentrica en el cromosoma 7. Quería saber que efectos puede tener en mi y si en un futuro soy madre( que es el motivo por el cual me he hecho las pruebas, porque quiero ser madre) que efectos podría tener en el bebé. Muchas gracias
Hola Rocío. Antes de nada, lo recomendable es que entiendas qué quiere decir una inversión “pericéntrica”, es decir, que un trozo (desconozco el tamaño) ha sufrido una inversión, se ha dado la vuelta, y este trozo se encuentra cerca del centrómero (la constricción que tienen todos los cromosomas), aquí puedes leer al respecto. Desconozco los efecto que pueda tener esta inversión en concreto, pero quiero comentar aquí que estas alteraciones cromosómicas no son específicas y que afectan a grupos de genes o no, y que la inversión puede terminar y empezar en diferentes sitios, por lo que los efectos no son específicos, sino que pueden ser variables. Lo que sí es seguro es que esta inversión se la transmitirías a tu descendencia; y por parte paterna, desconocemos. En tu caso, tú ya estás viviendo con esa alteración cromosómica ¿tienes problemas por ello? Saludos.
Pingback: Se aprueba el primer fármaco para silenciar genes mediante el uso de ARN de interferencia - Hidden Nature
Hola buenos Dias,
Acaban de diagnosticar a mi hija con delecion 7q36, el genetista nos pidió informarnos acerca del síndrome, pero es difícil conseguir información.
Tienes alguna pagina que me recomiendes?
Hola Paula, aquí puedes ver diferentes guías https://www.rarechromo.org/disorder-guides en las de inglés son más completas, mejor busca ahí. Tienes una específica “7q36 Deletions” con unas 20 páginas de información https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%207/7q36%20deletions%20FTNW.pdf Lo mejor que le recomiendo es que hable con su médico (su médico no debería pedirle información a ustedes, sino al revés)
Tengo mi higa CON sindrome de William’s, siempre ha tenido estomago sencitivo se resfria facilmente y su sistema respiratorio es muy sensible a pesar de todos estas deficiencies inmunologicas es una chica llena de alegria entuciasiasta muy espiritual vivimos en la Florida mas especifico area 33487 me encantaria saber de UN especialista EN sindrome de William’s o un genetista, pues ultimamente se ha enfermado con mas frecuencia.
Agradesco de antemano su ayuda.
Hola Luz, tal vez deberías buscar una asociación específica, ellos te ayudarán mejor que nosotros. Un saludo.
Tengo una nieta diagnosticada con síndrome de Williams, y me gustaría saber todo sobre esto para poder ayudarla, muchas gracias
Hola Manuela, puedes ver mucha información aquí: https://www.sindromewilliams.org/
Hola mi hija tiene trisomia del cromosoma 7 y monosomia del 15.. quería saber cuáles son los posibles síndromes y toda información que tengan e necesaria
Buenas tardes saludos el cromosoma podria estar vinculado con enfermedades en la piel como psoriasis podria aclararme eso
Hola Doctor, mi pareja y yo hemos pasado por 2 procesos de fertilidad con fiv e icsi, y en el estudio genético salió 1 embrión con mosaico de trisomía en el cromosoma 7, un 30% de las células estudiadas. Que enfermedades podría tener mi futuro bebe de lograrse la implantación con este embrión. (Tenemos un 2do embrión con multiples fallos de cronosomas el cual no podremos usar)
Hola Paola, creo que hay un malentendido. Yo no soy Doctor, y esto no es un consultorio médico, lo mejor que puede hacer es trasladar estas dudas a su médico especialista. Un saludo.