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Cromosoma 9. Alteraciones cromosómicas.

  • sábado, 21 octubre, 2017 a las 08:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Esta semana le toca al cromosoma 9, durante este viaje a lo largo de los cromosomas, ya sabrás que es uno de los 23 pares de cromosomas que conforman nuestro cariotipo, y que es un cromosoma autosómico, es decir, que no determina el sexo del individuo. Constituye un 4% del ADN de cada una de nuestras células y se estima que contenga entre 800 y 1200 genes en total.

Cromosoma 9 (National Library of Medicine)Es el cromosoma no acrocéntrico que presenta el mayor grado de variaciones morfológicas. Sus variantes, conocidas como “heteromorfismos” o “variantes heterocromáticas“, están presentes en las citogenéticas, estudios del número y estructura de cromosomas en busca de alguna anomalía, de la población general llegando a alcanzar hasta un 1,5%.

Se conoce que la inversión cerca del centro  (pericéntrica) del cromosoma 9  produce retraso mental, esquizofrenia, porfiria, citrulinemia, sordera, predisposición al cáncer e infertilidad, aunque esto último no está del todo claro.

 

Algunas de las enfermedades asociadas al cromosoma 9

  • Síndrome de Walker-WarburgEs una forma rara de distrofia muscular congénita.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos: De esta síndrome hemos hablado en un par de ocasiones.
  • Ataxia de Friedreich: Puedes leer un artículo en el último monográfico, sobre Enfermedades Raras.
  • Síndrome de Gorlin: Produce la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares
  • Esclerosis tuberosa (formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal).

Alteraciones cromosómicas del cromosoma 9

La trisomía 9 consiste en tener 3 cromosomas en vez de 2, y la supervivencia de sus portadores no llega al 10%, sin superar los 6 meses de vida lamentablemente.  En caso de sobrevivir, tienen malformaciones en manos, pies, genitales, riñón y sistema nervioso central, además de retraso mental. Existe la trisomía parcial 9p es decir, aquella donde está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, en este caso los síntomas son menores. Incluso puede ocurrir la Tetrasomía 9p.

Cariotipo con el cromosoma 9 resaltadao (National Human Genome Research Institute)

 

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


89 comentarios en “Cromosoma 9. Alteraciones cromosómicas.

    por Veronica -

    Quisiera saber si la trinosomia 9 es hereditaria??? He sufrido varios abortos y en el ultimo ha sido debido a esto…los anteriores lo desconocemos . Nos hemos hecho el cariotipo de los dos y es normal. Podria volver a pasarme con alta probabilidad?

      por Francisco GP -

      Hola Verónica. Si ambos cariotipos de los progenitores son normales, no deberían tener problemas, pero evidentemente se pueden producir errores en el reparto de cromosomas y provocar una trisomía en el cigoto que finalice en un aborto. Normalmente una trisomía produce un desequilibrio grande en el individuo por lo que podría resultar en aborto. Pero lo mejor que puedes hacer, es preguntar con tu médico especialista todas estas dudas, seguramente él pueda explicarte, mejor todo.

    por Marivi -

    Hola soy Mariví. Tengo 32 años y me detectaron una inversión pericentrica en el cromosoma 9 (p11-q13), según los médicos no relacionada con enfermedades ni infertilidad. Tengo un hijo sano y he tenido dos abortos después, uno con trisonomia en el cromosoma 21,13,18 xxy y otro aborto que no me analizaron. Soy una persona normal, podría tener algo que ver los abortos con eso? Según los médicos no, porque tbn tngo un hijo normal.
    Gracias

      por Francisco GP -

      Hola Mariví. Imaginamos que tú podrías transmitir la inversión pericéntrica del cromosoma 9, no sabemos nada del cariotipo de tu pareja, por lo que también depende de él. Si ya tienen un hijo sano, en principio la posibilidad de tener hijos sanos existe, aunque los 2 abortos pueden ser debido a otras razones. Lo mejor que te podemos recomendar es que todas estas dudas se las hagas a tu médico de cabecera o especialista, seguro que te pueden explicar mucho mejor lo que ocurre.

    por claudia L CG -

    hola, tengo un hijo con diagnostico klinefelter con el cromosoma nueve invertido. estoy angustiada pues ya tiene 18 años y presenta muchos problemas de conducta sexual, como masturbaciones mas que constantes. Que cree que debo hacer?estoy presta a leer todo lo relacionado con tal de ayudar a mi hijo,lo amo con todo mi corazon y sufro al igual que el.

      por Francisco GP -

      Hola Claudia, en el caso de su hijo tiene 2 alteraciones cromosómicas, una es respecto a los cromosomas sexuales (XXY) es decir, tiene dos cromosomas X (un X de más) y la inversión del cromosoma 9. Mi consejo es que vaya a su médico especialista para que le explique bien sobre las alteraciones cromosómicas, y tal vez a un psicólogo. También a los 18 años, es una edad que el niño debe ir descubriendo su sexualidad.

    por jose luis ádilla -

    hola tengo un cariotipo 46xx 9qh+ de un embrión que ha ocasionado abortos vespontaneos repetitivos tiene tratamiento gracias

      por Francisco GP -

      Hola Jose Luís. El cariotipo 46XX 9qh+ quiere decir que tienes una adición en el brazo largo del cromosoma 9, es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes que no producen efectos fenotípicos, pero sí que puede influir a la hora de tener hijos. No te puedo decir mucho más, lo mejor es que consultes a tu médico especialista y que te explique bien los resultados de tu cariotipo.

    por Patricia -

    Hola, tengo una hija con una deleción 9p. Ella tiene 21 años, retraso mental agudo, y 7 abortos. En mi país no tengo muchos lugares a los cuáles acudir. Me gustaría saber como se llama el síndrome de mi hija, si esto no es hereditario porque tenemos dos hijos sanos.

    por Susana.lanik -

    Buenas.tengo una nina de 3anos de edad…y se realizo un estudio.de genetica…Diagnostico:en100porciento de celulas .se observo a uno de los pares del cromosoma 9.con heterocromatina aumentada de tamano (9qhmas).numero de celulas analizadas:30 cromosomas:46.cariotipo:46;xx;9qhmas…y me podria ayudar a comprender.ya q p/mi pais hay una sola profesional….desde ya graciaa

      por Francisco GP -

      Hola Susana. Por lo que puedo intuir, tiene una adición en el brazo largo del cromosoma 9, como comentaba antes, es una de las más comunes, tal vez no tenga ninguna manifestación fisica o psicológica, por lo que he leído sí puede influir a la hora de tener hijos. No puedo comentarle mucho más, lo mejor que puede hacer es que consulte al especialista donde se hizo el cariotipo.

    por Soledad Gonzalez -

    Hola, Tengo un hijo de 1 año 5 meses diagnosticado con microdeleacion 9q 22,3 me gustaria saber a que sindrome se relaciona para poder informarme mucho más.
    muchas gracias

      por Hidden Nature -

      Hola Soledad. A veces estos cariotipos tan poco comunes no tienen nombre o síndrome, puedes buscar información buscando el nombre de la alteración cromosómica.

    por Emilio -

    Buenas mira quería saver que me puede explicar del síndrome de microdelecion 9q21.13 por favor me gustaría saber pos se lo an diagnosticado a mi hijo de 20 meses

      por Francisco GP -

      Hola Emili. Un artículo de 2012 que estudia varios casos comenta: “To our knowledge, this is the first published report of 9q21 microdeletions and our observations strongly suggest that these deletions are responsible for a new genetic syndrome characterised by mental retardation with speech delay, epilepsy, autistic behaviour and moderate facial dysmorphy” El artículo está aquí: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23279911

    por Alejandra -

    Hola mi pareja tiene inversión pericentrica del cromosoma 9 y estamos por hacer una in vitro, hay posibilidades de que nuestros hijos tengan algún síndrome o discapacidad ??

      por Francisco GP -

      Hola Alejandra. En el texto se comenta “Se conoce que la inversión cerca del centro (pericéntrica) del cromosoma 9 produce retraso mental, esquizofrenia, porfiria, citrulinemia, sordera, predisposición al cáncer e infertilidad, aunque esto último no está del todo claro.”. Si su pareja no muestra estos fenotipos, imagino que la inversión no está afectando gravemente, aunque siempre lo comento, lo ideal es que hable con su médico especialista, el que le haya hecho el cariotipo y le comente en profundidad las implicaciones que conlleva su resultado. Saludos

    por Emilio -

    Soy Emilio otra vez mire pero si solo hay ese casa y viene explicado en un inglés muy complicado, no me podría usted hacer el enorme favor de resumirme que es lo que le sé le puede manifestar al niño ? Gracias y que Dios le bendiga

      por Francisco GP -

      Hola Emilio, en el artículo hay varios casos. No todos los casos son iguales por lo que, lo mejor que puede hacer es consultar a su citogenetista. Como le comentaba en el comentario anterior dice “caracterizado por retraso mental con retraso del habla, epilepsia, comportamiento autista y dismorfia facial moderada”… tenga en cuenta que aquí no conocemos su caso en concreto, ni si afecta de tal forma a su hijo, por lo que le vuelvo a repetir, que si tiene los resultados, consulte con el doctor que le dio los resultados. Un saludo, sentimos no poder ayudarle más.

    por Marirley Piza -

    Mi hijo tiene autismo grado 3 y según el cariotipo salio alteración en el cromosoma 9 y solo hay imágenes no hay lectura. Solo una flecha señalado en cromosoma

    por Rosa Alvarez -

    Qué pasa cuando se evidencia Heteromorfismo 9QH+ en mi hija?

    por Maria -

    Tuve un aborto retenido, al realizar la biopsia me indicaron que el cariotipo era normal (46) y que era XX, hasta acá todo lo entiendo perfecto, sin embargo en la siguiente página del resultado viene los siguiente: cariotipo 46, XX, chr 9 cruzado con chr 11, chr 8 cruzado con chr 11 y chr 3 cruzado con chr 7, al pruguntarle al médico me volvió a indicar que todo esta bien, sin embargo me queda la duda y quisiera saber si ud me podría aclarar. Muchas gracias

      por Francisco GP -

      Hola María. La siguiente página del cariotipo lo que indica es lo que le ha dicho el doctor, en principio si no entiendo mal ha ocurrido una traslocación compensada entre cromosomas 9 y 11, y otra entre el 3 y el 7; por lo que le recomendamos hacerle caso a su doctor. Puede ver más información de lo que significa su cariotipo aquí

    por yulie -

    Hola buenas tardes a mi hijo el cariotipo salio con una disminucion de la heterocromatina pericentrometrica del brazo largo de un cromosoma 9, podría por favor explicarme si esto traerá repercusiones en mi bebe

      por Francisco GP -

      Hola Yulie. Una disminución implica una pérdida de información en el brazo largo del cromosoma 9, cerca del centrómero, las repercusiones pueden diferir dependiendo de la cantidad, por lo que lo ideal sería que le preguntara a su citogenetista las implicaciones del resultado del cariotipo de su bebé.

    por Claudia -

    Holà.. Tuve un aborto por la primera vez en mi vida, à las 6

    semanas.. Y el médico no me dio explicaciones solo de volverlo à intentar, y que podria ser un daño en los cromosomas. Es posible que en mi proximo embarazo me courra de nuevo ? Ô estos daños cromosomicos no son siempre régulares y de repeticion recurrida ?? Muchas gracias por tu respuesta

    por Hidden Nature -

    Hola Claudia, con tal información no podemos asegurarte nada. Si el problema es repetido puede ser útil un cariotipo de ambos progenitores para ver si hubiera alguna alteración cromosómica que se pase a la generación. O podría ser un caso puntual, que afectara al desarrollo del feto. Lo mejor que puedes hacer es pedir algo más información a tu médico especialista.

    por Ines -

    Hola tengo un niño de 30 meses y tiene trisomia 9 mosaico con un 62% de las células afectadas

    por Chrystine -

    Hola tengo soy una estudiente y en mi materia de biologia me dieron este tema y tengo exposicion de esi y tengo una duda en si el cromosoma 9 es trisomia en la Ataxia de Friedreich, el numero de cromosomas en el careotipo de esa enfermedad seria en total y cuales serian sus características

    por Chrystine -

    Y tambien cual seria su subtipo

    por Beatriz -

    Buenas tardes,
    Me han detectado que tengo una inversión pericéntrica de la zona de heterocromatina en un cromosoma 9. ¿Esto que significa exactamente? ¿Que problemas puede ocasionar?
    Un saludo,
    Muchas gracias.

    por natalia -

    hola tengo una hija de 7 años y se le efectuo un estudio de Microarray y el resultado dio..MICROARRAY :arr(GRCH37) 9p22.3(14719671-14637059X1 Se detectaron un a anormalidad en el ADN DE la paciente ,caracterizada como perdida de 44kb de una copia en 9p22.3

      por Francisco GP -

      Hola Natalia, lo mejor que puedes hacer es consultarlo con tu citogenetista, él o ella podrán ayudarte mucho mejor que nosotros.

    por Pamela -

    Buenas tardes,
    Tengo un bebe de 1 año y le han detectado tetrasomia 9p. ¿Esto que significa exactamente? ¿Que problemas puede ocasionar?
    Un saludo,
    Muchas gracias.

      por Francisco GP -

      Hola Pamela. Lo que quiere decir el resultado es que el brazo corto del noveno cromosoma aparece cuatro veces, para conocer más información por favor, consulte con su citogenetista. Un saludo.

    por Valentina Salinas -

    Hola Francisco, soy estudiante de Pedagogía en Educación Diferencial, de la Universidad Católica Silva Henríquez, junto a una compañera estamos haciendo una investigación sobre la deleción del cromosoma 9.
    Quisiera saber tu disposición para hacerte unas pequeñas preguntas y que nos pudiéramos contactar, o si es posible responder por este mismo medio, ya que nos podría servir a nosotras y a otras personas que buscan este tipo de información.

    También son bienvenidos/as las personas de los comentarios que quisieran comentar su experiencia, que nos serviría mucho para complementar nuestro informe.
    Se los agradeceríamos demasiado ya que somos estudiantes en formación, que estan dando todo para poder lograr una mejor inclusión y conocimiento sobre el tema..
    Muchas gracias por la atención.

      por Francisco GP -

      Hola Valentina. Pueden contactar con nosotros en el correo contacto@hidden-nature.com. Aunque yo escriba sobre alteraciones cromosómicas, no quiere decir que yo sea un experto en la materia, lo mejor para su estudio es buscar artículos científicos debidamente documentados ya que las alteraciones del cromosoma 9 pueden ser muchas y afectar de formas muy variadas. Espero que en los comentarios puedan encontrar más casos.

    por Cristián gonzález -

    Hola y gracias por su disposición:

    Tengo una niña de 8 años a la que le han hecho un examen de cariograma y el resultado es
    46xx;t(9,10)(q13;q11.2), traslocación reciproca aparentemente balanceada. Puede indicarme a que se refiere y donde puedo encontrar información.

    Gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Cristian. Si quieres saber qué significan los resultados, tenemos otra entrada donde lo explicamos. Mírala aquí. En tu caso, 46XX significa que es una niña con 46 cromosomas (si fuera niño sería XY) y la traslocación recíproca balanceada quiere decir que hay un intercambio entre los cromosomas 9 y 10 donde aparentemente no hay pérdida de información. q13 y q11.2 son las posiciones en los cromosomas que se han intercambiado (q quiere decir en el brazo largo del cromosoma). Como a muchos os comento, la gran mayoría de nosotros no tenemos un cariotipo perfecto (46XX o 46XY) pero los resultados a día de hoy son muy variados por lo que lo único que puedes hacer es buscar información de casos similares, en tu caso, no debería haber problemas ya que la traslocación es recíproca y balanceada, es decir, se tiene toda la información genética. Lo mejor que puedes hacer es preguntarle a su citogenetista que le explique bien los resultados.

    por Cristián gonzález -

    Muchas gracias Francisco, por su tiempo y respuesta.

    por Enrique -

    Buenas. Mi cariotipo dice que tengo patrón masculino xy CON INVERSIÓN PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 9. (INV9 (P12Q13). YO ME SIENTO SANO FÍSICA Y MENTALMENTE. ES POSIBLE QUE NO ME AFECTE A MI PERO SI DECIDIERA TENER HIJOS ELLOS SI HEREDAN ALGUNA COMPLICACIÓN GENÉTICA ?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Enrique. XY se refiere a los cromosomas sexuales, al tener un cromosoma Y, eres hombre. En tu cariotipo, dice que tu cromosoma 9, tiene una inversión cerca de la constricción (centrómero) que abarca parte del brazo corto (p=petit) y largo (q=queue). Al ser una alteración cromosómica hay probabilidad de que se transmita a sus hijos (como toda alteración cromosómica, ya que la mitad de los cromosomas provienen de la madre y mitad del padre). Heredar la alteración genética se hereda, si la madre es sana, hay probabilidad que el hijo sea sano, pero siendo alteraciones cromosómica, pueden ocurrir por probabilidad otras alteraciones.

    por Sandra Aguilarte -

    Hola! Me llamo Sandra, vivo en Girona,soy mamá de un niño de 10 años, Íker, que nació con un retraso madurativo, una cardiopatía congénita, un sólo riñón, según carioptipo genético tiene una duplicación del cromosoma 9, concretamente es concretamente la duplicación aproximadamente 9.57Mb del brazo largo del cromosoma 9, afectando a las bandas cromosómicas 9q33.3- q34.3
    arr 9q33.3q34.3 (128,549,339-138,125,162)×3
    Actualmente, va a un colegio de educación especial porque también tiene un poco de déficit en el lenguaje, es muy cariñoso y se hace querer!
    Recientemente, he podido descubrir que según el carioptipo de mi hijo tiene algo del síndrome de Kleefstra, pero una pequeña parte, pero no es total. Este es mi caso, espero encontrar y ayudar en lo que pueda, a más familias en una situación similar.Actualmente tengo un grupo en Facebook k se llama ( familias con hijos con alteraciones en el cromosoma 9,somos 17 familias actualmente) quien quiera formar parte k se una, mi correo es sandra101083@hotmail.com
    Muchas gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Sandra, espero que el comentario aquí puesto sirva para encontrar más familias con el mismo problema.

    por Leyre -

    Hola, he donado óvulos durante años y nunca me pusieron pegas,le recomendé a mi hijo ser donante y le han dicho en la clínica que no puede donar porque le da este resultado: Fórmula cromosómica: 46,XY,inv (9) (q22q34).
    Existencia de 2 puntos de rotura,en el mismo lado del Centromero,seguido de una rotación de 180° del segmento entre ellos.
    Agradecería cualquier aclaración

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Leyre, te recomiendo leer esta entrada para saber qué significan los resultados del cariotipo. En tu caso, XY = hombre, 46 es el número correcto de cromosomas que todos tenemos, y en tu caso una parte del brazo largo del cromosoma 9 se ha invertido, los números indican posición respecto al centrómero (la constricción del cromosoma) y cuanto más grandes, más alejado se encuentra, por lo que se ha invertido las posiciones del 22 al 34 del brazo largo del cromosoma 9.

    por Joru -

    Hola que tal?
    He tenido 2 abortos, el primero no se analizo y el segundo aborto espontaneo lo tuve hace 1 mes. Me han dicho que el bebe tenía trisonomía 9 y que aparentemente mi esposo tuvo la falla en el cromosoma 9, todavía no sabemos si el es portador o no.
    Mi pregunta es: Con una invitro podriamos tener niños sanos?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Joru. Pues sin conocer los cariotipos de ambos no se puedo uno aventurar a decir nada. Con ello tendrías más información. Saludos.

    por Maximiliano -

    Francisco, buscando respuestas me topé contigo, Con mi esposa estamos buscando ser padres,mi cariotipo es normal, pero en el de mi esposa figura esto.

    Cariotipo 46.XX. inv (9) (p11p12)

    Conclusiones: con los estudio realizados se ha detectado una anomalía cromosómica estructural. La misma consiste en una inversión paracéntrica del brazo corto del cromosoma 9 con puntos de ruptura 9p11 y 9p12.

    por MaxElsegood -

    Hola Francisco, mi nombre es Maximiliano, buscando respuesta me topé con ustedes.

    Con mi esposa estamos buscando ser padres y nos hicimos un cariotipo, el mío sale normal pero el de ella dice esto.

    cariotipo XX inv (9) (P11P12)

    Conclusiones: Con los estudios realizadose ha detectado una anomalía cromosómica estructural. La misma consiste en una inversión paracéntrica del brazo corto del cromosoma 9 con puntos de ruptura 9p11 y 9p12.

    por Francisco -

    Hola Maximiliano. En las conclusiones le dice exactamente lo que ha ocurrido. Un trozo del brazo pequeño (p=petit) del cromosoma 9 entre las posiciones 11 y 12, se ha invertido. Lo ideal es que hable con su médico y que le explique sus resultados.

    por Carolina Lopez -

    En el Cariotipo que me hice me salio este resultado. “Se observa un complemento cromosòmico femenino. En la totalidad de las metafases analizadas se evidencia una disminución de la heterocromatina ericentromérica del brazo largo de un cromosoma 9, observación considerada como una variante polimórfica”. He tenido 3 perdidas y 1 embarazo con Sindrome de Down. Estan relacionados?

    por Veronica -

    Hola tengo una pregunta tengo una analítica que indica
    En todas las meta fases analizadas se observa un aumento del tamaño de la heterocromatina del brazo largo del cromosoma 9.
    Me dijeron q no era nada, ahora q he sido madre mi primer hijo tiene TDAH y mi segundo hijo nació en la semana 29 por q la placenta envejeció. Quisiera saber si puede tener relación. Gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Verónica, respecto a estas cuestiones médicas, es mejor que preguntes a tu médico especialista.

    por Walter -

    Buenas tardes, gracias de antemano por el servicio que nos prestas a los interesados en el tema. Mi hijo de 15 años fue llevado a practicarse un cariotipo para descartar sindrome de Marfan el resultado es el siguiente. 46,XY[30]
    Obs, 1qh+ No se encontró evidencia de aneuploidías, mosaicismos o reordenamientos estructurales mayores y se identificó un patrón de
    bandas de los cromosomas sexuales normal. El conjunto de éstos resultados indica ausencia de cromosomopatía constitutiva en la
    muestra recibida. Se resalta la presencia del heteromorfimo 1qh+, señalado con flecha. ¿eSE HETEROMORFIMO ES PROBLEMÁTICO? ¿QUÉ PUEDE SUGERIR? GRACIAS POR LA RESPUESTA.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Walter, lo único que indica es que encuentra diferencias entre los cromosomas 1, en concreto en el brazo q (largo). No te podemos indicar más allá, de la misma lectura que te han dado los especialistas, que no hay reorganizaciones grandes de ADN, es decir, no hay un cromosoma de más o de menos, en tu hijo. Las alteraciones cromosómicas no son algo específico, pueden variar los puntos donde hay entrecruzamientos o se pierde o gana ADN, por lo que es complicado concretar una sintomatología. Lo mejor que te recomendamos es que hables con tu médico especialista. Si quieres más información te recomiendo que visites https://www.rarechromo.org/disorder-guides

    por Jesus Ibarguen -

    Hola que tal mi duda es la siguiente. Mi hijo nació el 28 de enero y resientemente le realizaron un estudio genético, el doctor nos dijo q los resultados eran anormales y al preguntar por qué no dijo que tenía el cromosoma 4 en el lugar del 9 y viceversa me gustaría saber q sintomas presentará mi bb gracias x leer mis palabras y espero q puedan ayudarme

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Jesús, creo que lo mejor que puedes hacer es hablar con su doctor/a de nuevo y que le explique mejor los resultados, tal como nos comenta, no sabría decirle qué le dijo. De todos modos, aquí puede ver una guía para entender la nomenclatura utilizada para expresar los cariotipos. Un saludo.

    por ZAID RODRIGUEZ -

    Buenas tardes.
    Quiero solicitarte información respecto al siguiente resultado de estudio genético…46,XY, inv(9)(p12q13), estamos en proceso de gestación, y hasta hace poco nos remitieron a este tipo de examen ya que le ha sido diagnosticado al bebé LPH Bilateral con compromiso del paladar. Además de esta malformidad física, ¿es posible que el reto de este bebé sea aún mayor?.

    Muchas gracias por tu atención y colaboración.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Zaid. Antes que nada, hable con su médico especialista, y que le explique mejor los resultados. En su caso, es un niño y al parecer tiene una inversión en el cromosoma 9. Pero le vuelvo a comentar, hable con su médico especialista y pregúntele todas estas dudas.

    por Beatriz -

    Se conoce que la inversión cerca del centro (pericéntrica) del cromosoma 9 produce retraso mental, esquizofrenia, porfiria, citrulinemia, sordera, predisposición al cáncer e infertilidad, aunque esto último no está del todo claro.”.

    Buenas noches. Me podría decir de donde se saca esta información? ya que a mi me ha dicho el medico que no tiene que ver con ninguna patología ni con la fertilidad. Me gustaría que se basara en evidencia científica. Gracias.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Beatriz. Una alteración cromosómica no es una enfermedad concreta, estamos hablando de roturas, duplicaciones o deleciones en un cromosoma por lo que se ven afectado una gran cantidad de genes y no siempre de la misma forma. Algunas de las enfermedades comentadas son casos específicos otras más comunes, no quiere decir que todas ocurran siempre. Tu patología depende de la alteración cromosómica concreta que tengas que puede ser similar a otras o no. Al realizar el artículo se consultaron otros diferentes que no se pusieron porque no se llega a profundizar en el texto. Te dejo algunas referencias para que puedas leer más información:

      – Lourenço GJ Silva PMR Bognone RAV et al. Inherited pericentric inversion of chromosome 9 in acquired hematological disorders. Ann Hematol . 2007;86:465–467.
      – Ramegowda S Savitha MR Krishnamurthy B et al. Association between pericentric inversion in chromosome 9 and congenital heart defects. Int J Hum Genet . 2007;7:241–248.
      – Muthuvel A, Ravindran M, Chander A, Subbian C. Pericentric inversion of chromosome 9 causing infertility and subsequent successful in vitro fertilization. Niger Med J. 2016;57(2):142-4.

      Aunque hay muchas más. En esta web puedes encontrar mucho material informativo: https://www.rarechromo.org/
      Saludos.

    por Beatriz -

    Me sigue sin quedar claro.
    Mi cariotipo es 46XX inv(9) (p11q13) y pone claramente en el estudio que es la anomalia mas frencuente en humanos, descrita en todas las etnias y que se considera una variante polimorfica no relacionada con ninguna patologia y no implicada en problemas de fertilidad.
    Por tanto no entiendo que pueda llegar usted a poner eso en su blog, diciendo que la inversión puede provocar todas esas patologias.
    Gracias.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Beatriz, vamos a revisar, porque podría ser que nos hubiéramos equivocado, de momento lo vamos a dejar tachado. ¡Muchas gracias por su aviso!

    por Maria Delza dos Santos -

    Sou professora e tenho uma aluna que realizou cariótipo que evidenciou 46,XX, inv(9) (p12q13), tal alteração foi considerada uma variante da normalidade. o que quer dizer isso?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola María, 46 XX quiere decir que tienes la cantidad correcta de cromosomas y tienes dos cromosomas sexuales X que dan como fenotipo, mujer. la inversión en el cromosoma 9 es una alteración cromosómica que implica la inversión de una parte del cromosoma 9, que es considerada común en la población y que no debe implicar muchos problemas graves. Lo mejor que puedes hacer, es hablar con su médico especialista.

    por Cristina Yerovi -

    Hola Buen dia me acaban de hacer un examen genetico porque he tenido 3 embarazos perdidos, no fueron abortos, pero los bebes murieron dentro de mi. el ultimo bebe se le hizo el examen genetico y salio que habia trisomia en cromosoma 7. En el examen mio genetico salio que el cromosoma 9 esta un par como invertido, el de mi esposo esta 100% normal. En este caso, habria mucho riesgo de intentar nuevamente tener un bebe sano.?? Gracias.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Cristina. Estas dudas debe preguntarlas a su médico especialista. Saludos.

    por Maasiel -

    Buenos días quisieras saber si el cormosoma 9 aaltera el adn de paternidad??

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Maasiel, no entendemos tu pregunta. El hijo recibe un cromosoma 9 del padre y otro de la madre. Saludos.

    por Fabiana Duque -

    Buenas tardes, quisiera saber qué produce la MINOSOMÍA del cromosoma 9. Por favor si me podrían dar la mayoría de información o donde encontrarla; pues leí este post y solo habla de la TRISOMÍA. Muchas gracias.

    por jorge valera -

    Saludos me realicé un cariotipo, el cual salió cariotipo masculino con inversión periferica del cromosoma 9. Que quiere decir eso?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Jorge, una inversión es una parte del cromosoma que se invierte por lo que el bandeo queda al revés al analizar el cariotipo. No nos indicas dónde ocurre la inversión si en el brazo largo (q) o el corto (p). De todos modos, lo que deberías hacer es hablar con tu médico especialista para que te explique los resultados.

    por jorge valera -

    La inversión es el p12 y q12

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Jorge, para que entiendas cómo es el resultado, al hacer el bandeo de los cromosomas, se marcan posiciones que se numeran del 1 al número que sea, cuanto más alto el número más alejado está la posición de la banda respecto al centrómero (la constricción que divide en los brazos al cromosoma). Por lo que me estás comentando que ¿tanto el brazo p como el q en su posición 12 tienen una inversión? Lo ideal sería que hablaras con tu médico especialista y que te explique los resultados, no sirve de nada hacerse un cariotipo y que no te expliquen bien el resultado.

    por nadia -

    Hola, a mi hija le detectaron delecion 9q21.12. podrian decirme de que se trata? gracias

    por TATIANA OSORIO -

    BUENAS TARDES. A MI HIJA LE REALIZARON UN EXAMEN CARIOTIPO Y SALIO ANORMAL 46,XX,inv(9)(p12q13), DANDO COMO RESULTADO UNA INVERSION PERICENTROMERICA EN UNO DE LOS CROMOSOMAS DEL PAR 9, Y TAMBIEN ENCONTRARON UNA VARIACION EN LA PRESENTACION (LONGITUD) DEL BRAZO CORTO (p)DEL CROMOSOMA 22. ME PUEDE POR FAVOR EXPLICAR QUE SIGNIFICA TODO ESO? LE AGRADEZCO SU PRONTO RESPUESTA.. GRACIAS.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Tatiana, significa lo que nos escribes, que un trozito del cromosoma 9 está invertido y que el cromosoma 22 tiene un trozito menos. Algunas alteraciones cromosómicas son comunes en la sociedad y algunas no causan efectos visibles o no afectan al desarrollo del individuo. No le podemos indicar información sobre enfermedades o anomalías más específicas, lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista.

    por eliana -

    hola
    bueno yo tengo el mismo caso de MARAVI
    cromosoma 9 inv. p11 – q13 tengo miedo de tener hijos y que nazcan mal, maravi si puedes contactame pfavor necesito saber como te a ido te dejo mi correo y para todos … gracias ..
    alguna orientacion pfavor. es normal o hay riesgos. francisco p favor orientame eh leido tanto que ya noce que pensar.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Eliana, hay alteraciones cromosómicas comunes en la población que pueden no llevar ningún efecto, lo mejor que puedes hacer es hablar con su doctor y que le indique.

    por Constanza -

    Hola quisiera saber si me pueden explicar que significa 9gh: disminución del tamaño del bloque heterocromático del brazo largo del cromosoma 9. Si esto puede causar alguna alteración en las funciones cognitivas o ejecutivas. Desde ya quedo agradecida por su respuesta. Saludos
    Constanza.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Constanza, pues imaginamos que no has escrito bien el cariotipo, y que el texto te explica lo que es: que el cromosoma 9 es más pequeño en su brazo largo… dado que no sabemos cuánto abarca la disminución, poco se puede decir, ya que los efectos pueden ser de nulos a alguna afección. ¿Podéis explicarnos a los que comentamos cómo llegáis a que os hagan un cariotipo y no sabéis qué significa o para qué es? ¿El médico especialista no os informa ni os dice nada? ¿Lo hacéis por una empresa privada y simplemente os da el resultado y no os comenta nada más? Hoy día un cariotipo si no es alguna alteración conocida y grande, es complicado especificar las afecciones o enfermedades que provocará.

    por Susna lanik -

    Hola le escribo por lo siguiente.le realize unos estudios a mi hija q tiene 4años….y su diagnostico:en el 100%de las celulas analizadas se observo a uno de los pares del cromosoma 9con la heterocromatina aumentada de tamaño .(9qh+)…..cariotipo:46.xx.9qh+………y luego otro estudio.. esperando q me dee el nombre de su condicion y tratamiento….q es…..Microarry cromosomico…..Resultado:Multiples regiones con ausencia de heterocigocidad(AoH).El analisis de no identifico cambios en numero de copia asociados a sindromes de microdeleciones o microduplicaciones conocidos…..este resultado no diagnostica una condicion especifica sin embargo incrementa la posibilidad de un desorden recesivo con una gen causante localizado entre una de estas regiones……actualmente:tiene retraso del lenguaje y intelectivo….y muchos problemas del sistema respiratorio…q son lo mas resaltante…..gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Susna. Lo mejor que puede hacer es que un especialista le explique mejor los resultados. En el caso de su hija tiene un trozo mayor de heterocromatina en el cromosoma 9, desconocemos exactamente los genes afectados, por lo que los fenotipos pueden ser variados. Lo mejor que puedes hacer es que ellos le indiquen mejor basándose en casos iguales que el de su hija. Las alteraciones cromosómicas es complicado de especificar un fenotipo concreto ya que los genes afectados varían de una persona a otra.

    por Roger -

    Hola, me gustaria saber que quiere decir que tenga un cromosoma girado.
    Gracias.

    por Mónica -

    Me hice un cariograma porque he tenido abortos repetitivos. En los resultados, dice que se observa aumento significativo de heterocromatina subcentrométrica de uno de los cromosomas 9, lo que explica diferencia observada en cariotipo, esto se considera poliformismo. Le agradecería mucho si me pudiese explicar qué consecuencias podría traer eso. Saludos y gracias.

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