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El cromosoma 5, alteraciones cromosómicas

  • lunes, 16 octubre, 2017 a las 08:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Seguimos con esta serie de entradas sobre alteraciones cromosómicas en el cariotipo humano. Esta semana hablamos sobre el cromosoma 5, que como ya sabéis a estas alturas es un cromosoma autosómico representado por un par de copias, uno procedente de la madre y otro del padre. Cuenta con 180 millones de bases nitrogenadas y representa aproximadamente el 6% del total de ADN.  Es un cromosoma grande, con aproximadamente 1700 genes y un 99% de semejanza con el cromosoma 5 de Chimpancé.

En la imagen, vemos el tamaño del cromosoma 5, relativo al resto de cromosomas. Imagen por Andreas Bolzer, Gregor Kreth, Irina Solovei, Daniela Koehler, Kaan Saracoglu, Christine Fauth, Stefan Müller, Roland Eils, Christoph Cremer, Michael R. Speicher, Thomas Cremer

En la imagen, vemos el tamaño del cromosoma 5, relativo al resto de cromosomas. Imagen por Andreas Bolzer, Gregor Kreth, Irina Solovei, Daniela Koehler, Kaan Saracoglu, Christine Fauth, Stefan Müller, Roland Eils, Christoph Cremer, Michael R. Speicher, Thomas Cremer

Existen varias alteraciones cromosómicas, aunque no se conocen casos de trisomías completas o monosomías, podemos encontrar casos de trisomías parciales, que describiremos a continuación:

  • Trisomía parcial del cromosoma 5p:  El individuo tiene una duplicación de parte del brazo corto del cromosoma 5. Esto provoca microcefalia, deformaciones faciales, hipotonia (tono muscular disminuido), retraso mental y retraso psicomotor severo.
  • Duplicaciones puras formando un isocromosoma: Estos casos son muy raros, raramente el cromosoma completo se duplica y cuando es una gran parte queda en forma de cromosoma anormal extra que ha perdido un brazo.
  • Síndrome del maullido del gato (síndrome “cri-du-chat” o síndrome de Lejeune):  Se trata de una deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, se caracteriza porque la persona emite un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Suele presentar retraso de crecimiento en el útero que provoca un bajo peso al nacer. Su desarrollo es lento y acentúan, en su desarrollo, el retraso en su capacidad intelectual.

Finalmente vamos a mencionar algunas enfermedades relacionadas con este cromosoma:

  • Atrofia muscular espinal: Debilidad causada por lesiones de las neuronas motoras de la médula espinal.
  • Síndrome de Cockayne: Causa sensibilidad a la luz solar, baja estatura y apariencia de edad prematura.
  • Distrofia corneal de Bowman: Afecta a la segunda capa del ojo que es fuerte y protectora y se llama ‘membrana de Bowman’.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos: Puedes ver más información sobre este síndrome aquí y aquí.
  • Distrofia corneal granular: Provoca pequeños depósitos múltiples en el estroma corneal central que causa una discapacidad visual progresiva.
  • Homocistinuria: Produce retraso en el crecimiento y problemas visuales.
  • Síndrome de Usher: Provoca ceguera y pérdida gradual de la vista.
  • Síndrome de Treacher Collins: Produce deformidades craneofaciales
  • Síndrome de Maroteaux-Lamy: La persona carece o sólo tiene cantidades muy pequeñas de la enzima arilsulfatasa B (ASB) que descompone azúcares complejos, los glicosaminoglicanos o GAG. Esto produce un aspecto físico alterado y discapacidades físicas aunque su inteligencia es normal.
  • Síndrome de Netherton: Produce inflamación de la piel, pico, deshidratación severa y retraso en el crecimiento.
  • Enfermedad de Paget del hueso: Esta enfermedad causa el crecimiento excesivo y el debilitamiento de los huesos.

En una visión general de este cromosoma podemos ver funciones relacionadas con estructuras óseas, musculares, dermatológicas, oculares y de crecimiento general.

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


6 comentarios en “El cromosoma 5, alteraciones cromosómicas

    por Diana -

    Excelente explicación, tengo una duda mi hijo
    tiene una alteración cromosómica,en el 5 y 7 y tiene hipotonía. para este tipo de casos existen tratamientos? Por que pesa 5 kl y tiene 9 meses, me tiene preocupada

    por paola -

    tengo una hija que tiene delecion del brazo largo del cromosoma 5 con probable ruptura en q15 y q22. es muy sana, pero su hipotonia muy severa en el torso. ya tiene 6 años y crece normalmente, hoy en dia mantiene bastante su cabeza, camina algo en el andador e intenta pararse. si tienen informacion respecto de esta delecion me gustaria recibir informacion.gracias

    por Pilar higueras -

    Mi hijo tiene una traslocacion del 5 al 12 y tiene microcefalia muy severa malformación intestinal orejas de implantación bajas crictolquidias riñones en cerradura pierde proteínas y más malformaciones por favor nadie me a dicho q consecuencias tiene esa traslocacion me pueden informar porfavor

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Pilar, lo mejor que puedes hacer es hablar con tu médico especialista. Si quieres entender qué es una translocación puedes ver info aquí. Aquí lo importante es conocer qué tipo es, si equilibrada o desequilibrada.

    por Conchi Lucas -

    Pprque mi hijo no llora ni cuando nacio ni ahora hace como un sonido

      por Francisco Gálvez Prada -

      Querida Conchi, es mejor que hable con su médico. Un saludo.

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