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Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas que afectan a la síntesis de colágeno. La gravedad de este síndrome depende de la mutación y puede ser de leve a parcialmente mortal. A día de hoy no se conoce cura y el tratamiento que existe es para contrarrestar los síntomas. Fue descrita por Edvard Ehlers en 1901, Dinamarca que la definía como hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperquimosis múltiple (formación de hematomas). Más tarde en 1908, Henri-Alexandre Danlos de Francia observó un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre de este síndrome recoge los dos apellidos de estas dos personas.

Los síntomas básicamente tienen que ver con el colágeno. Los más comunes provienen con aquel que afecta a los ligamentos de las articulaciones, provocando inicialmente un dolor en éstas, facilidad en luxaciones, para más tarde convertirse en un dolor crónico de prácticamente todas las articulaciones, y la incapacidad por hacer esfuerzos o trabajo normal sin la sensación de fatiga o agotamiento. Otro tipo afecta a la piel y su facilidad en formación de cicatrices o problemas debido a su bajo grosor, aparte de la lenta cicatrización. Uno de los más graves es aquel que afecta al sistema circulatorio que afecta a vasos sanguíneos y puede provocar la muerte prematura por rotura de órganos o vasos. Todo esto es provocado por diferentes tipos de mutaciones, ya sea en proteínas fibrosas, tipos de colágenos, o enzimas que intervienen con estas.

Si quieres más información puedes hacerlo en: Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud que además están creando el primer registro de afectados español para esta enfermedad.

 

Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.

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Un comentario en “Sindrome de Ehlers-Danlos

    por Gina perez -

    Me gustaría tener una opinión profesional sobre la rara enfermedad de mi hijo llamado [nombre borrado], somos de Colombia y el tiene una perdida genetica muy grande en el cromosoma 2 se realizó un examen de exoma de genoma conpleto en trío el cual detecta una delecion de 2q23.3-q24.2 heterocigota, de 8.5Mb que afecta los genes ACVR1, ITGB6, SLC4A10 y TBR1, actualmente tiene sindrome de hipotonia, sindrome dismorfico, trastorno de la deglucion, retraso del neurodesarrollo, reflujo gastroesofajico, hiperlaxitud ligamentaria, microcefalia, displacia de cadera, desnutrición aguda, el niño tiene 3 y medio y aún no se sienta, no habla, no gatea, no camina, no tiene control de esfínteres y pesa 10 kilos y no sube de peso, esta bajito de talla y peso, agradezco orientación acerca del caso de mi bebé cualquier información por este medio [correo borrado], feliz día

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