¿Qué es la enfermedad de Huntington? ¿Tiene cura?

Qué se entiende por enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o corea de Huntington, al igual que el Parkinson, es un tipo de enfermedad neurodegenerativa que se produce por la degradación de neuronas GABAérgicas y dopaminérgicas de los ganglios basales del núcleo estriado, que consta del núcleo caudado y del putamen, activando en exceso la vía del tálamo a la corteza. La muerte celular empieza a los 30-40 años apareciendo alteraciones motoras en forma de movimientos incontrolados que reciben el nombre clínico de Corea.

Síntomas de la Corea de Huntington

Regiones que muestran pérdida cortical significativa en la enfermedad de Huntington – By: Harrington DL, Liu D, Smith MM, Mills JA, Long JD, Aylward EH, Paulsen JS – Brain Behav (2013)

Según el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas, la enfermedad de Huntington puede afectar a la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los síntomas más tempranos que se pueden observar son dificultades cognitivas, desde aprender nuevas cosas hasta ser capaz de tomar decisiones. Según avanza la enfermedad, esta condición se agrava y se hace más compleja la concentración en tareas intelectuales.

En algunas personas, la corea puede comenzar con espasmos en dedos, pies, cara o tronco; intensificados si la persona tiene problemas de ansiedad. A pesar de que el cuadro antes descrito sea lo más común, los movimientos coreicos se pueden desarrollar cuando la enfermedad esté más avanzada.

Aparte existen alteraciones relacionadas con el estado anímico, como cuadros severos de depresión, irritabilidad, apatía o ataques de ira.

→ AVISO: Si usted, lector, presenta alguno de estos síntomas o cree poder presentarlos, consulte con un médico especialista.

Causas de esta enfermedad y predominancia genética

A diferencia del Parkinson, esta enfermedad tiene 100% origen genético, por una mutación de un gen del cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, por lo que no existen diferencias en la presencia de dicha enfermedad en hombres y mujeres, concretamente en una zona llamada gen de la huntingtina. Mutada altera la producción de la proteína huntingtina que produce la muerte celular, ya que es una proteína que ayuda a la formación y orientación del huso mitótico.

Se trata de es una enfermedad autosómica dominante, con esperanza de vida muy baja.

Tratamiento

No existe cura. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. Todos los tratamientos buscan reducir los síntomas por el mayor tiempo posible. Se pueden recetar medicamentos según los síntomas, algunos dirigidos a bloquear la dopamina, para reducir las alteraciones anímicas (fármacos neurolépticos) y los movimientos coreicos.

Hay ciertas terapias aun experimentales, como inhibidores de caspasas (moléculas implicadas en la apoptosis o muerte celular), el factor neurotrófico derivado del cerebro (relacionado con los síntomas depresivos) y terapia génica insertando los elementos necesarios en el genoma del individuo.

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