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Tengo los resultados de mi cariotipo ¿qué significan?

  • viernes, 2 febrero, 2018 a las 09:30
  • por Francisco Gálvez Prada

Estructura de un cromosoma

Esquema de un cromosoma. (1) Cromátida. Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero. El punto donde se tocan las dos cromátidas y donde se unen los microtúbulos. (3) Brazo corto (p) (4) Brazo largo (q). De acuerdo con las reglas de visualización en Citogenética, el brazo corto está en la parte superior. Fuente: Wikipedia. Versión Original: Magnus Manske

Dado que estoy recibiendo muchas consultas sobre cariotipos que no sabéis lo que significan, voy a explicar algunas nociones básicas para saber qué significan los resultados obtenidos. Ya sabéis, lo mejor que podéis hacer es preguntarle al médico especialista que le hizo el cariotipo y que le explique con detalle las implicaciones, esto sólo pretende ser una guía básica. ¡Queda dicho!

¿Qué es un cromosoma?

Lo primero que tienes que aprender es que cada una de nuestras células tiene un núcleo, que contienen el ADN, es decir, toda la información genética que nos hace ser lo que somos y cómo somos. Este ADN está organizado en varias moléculas largas que contienen codificado la información de miles de genes. En total tenemos 46 moléculas de ADN, 46 cromosomas, organizados en 23 pares, es decir, tenemos 23 parejas de cromosomas; normalmente 23 de ellos procedentes de la madre, y 23 procedentes del padre. Ahora bien, 22 pares de todos esos cromosomas estarán numerados del 1 al 22 y son correspondiente a los cromosomas autosómicos, es decir aquellos que codifican para información no relacionada con el sexo. Y un par es aquel que condiciona el sexo del individuo, puede tener X ó Y, es decir:

  • XX, dos cromosomas X, tu sexo será mujer.
  • XY, un cromosoma X y uno Y, tu sexo será hombre.

Cualquier situación que difiera de esta configuración puede condicionar problemas más o menos graves al individuo.

 

¿Qué es eso de “q” y “p” en mi cariotipo?

Cada cromosoma tiene dos brazos, uno pequeño denominado con la letra p ; y otro largo, denominado con la letra q. Al realizar el cariotipo el brazo “largo” deberá siempre ir hacia abajo. Y estos brazos están separados por una constricción que es lo que se llama centrómero. Y llamamos telómero al extremo de los cromosomas.

Además, los cromosomas no se ven, para verlos tenemos que teñirlos, por lo que aparecerán con bandas claras y oscuras, que son numeradas, cuanto más alto es este número, más alejada es la zona del centrómero.

Entonces ¿qué es un cariotipo?

Pues es una exposición de todos los cromosomas de una célula, normalmente de leucocitos, donde el especialista denominado citogenetista realiza una fotografía de todos los cromosomas para luego ordenarlos y estudiarlos.

Cariotipo. Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es una niña ya que hay dos cromosomas X.

Cariotipo. Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es una niña ya que hay dos cromosomas X.

En el cariotipo se ordenan los pares de cromosomas ordenados del 1 al 22 con el brazo largo del cromosoma en la parte inferior y finalmente se colocan los cromosomas X e Y (si lo hubiera). Según la técnica usada puede ser más fino el teñido de bandas por lo que se puede estudiar más a fondo o por más tiempo si se piensa que pueda haber alguna alteración cromosómica.

Finalmente existe una denominación de los cromosomas y sus alteraciones o anormalidades, propuesta en 1960, hoy día existe una Nomenclatura Citogenética Standard Internacional. Vamos a explicarla a continuación:

 

  • 46 XX  > Mujer sin alteraciones en su cariotipo
  • 46 XY > Hombre sin alteraciones en su cariotipo

A continuación si hubiera alguna anormalidad podrían aparecer las siguientes siglas:

  • p > Brazo corto del cromosoma
  • q > Brazo largo del cromosoma
  • tel >  Telómero
  • mat > Materno
  • pat > Paterno
  • de novo (dn) > No heredada
  • (-) > Pérdida
  • (+) > Ganancia
  • del > Deleción
  • dup > Duplicación
  • ins > Inserción
  • inv > Inversión
  • der > Cromosoma derivado
  • fra > Zona frágil
  • mar > Marcador, un fragmento de cromosoma que no se sabe de dónde viene.
  • mos > Mosaicismo
  • dic: cromosoma dicéntrico
  • r > Cromosoma circular
  • rea > Reorganización
  • t > Traslocación
  • rob > Traslocación Robersoniana
  • upd > Disomía Uniparental
  • ¿? > Incierto
  • h >región de heretocromatina.
  • i: isocromosoma, con dos brazos iguales
  • .ish: cariotipo estudiado por FISH.
  • psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, sólo uno de los centrómeros está activo.
  • tri: trisomía
  • trp: triplicación de una porción de un cromosoma.

Por ejemplo:

  • 46XY +21 : quiere decir que es un varón y tiene una trisomía del cromosoma 21.
  • 46XX del (15) (q 16) : tiene una deleción (pérdida de un trozo) en el cromosoma 15, en el brazo largo, en la banda 16
  • .46 XX, r (7) (p22q36) : aquí se tiene un cromosoma circular que ha resultado de la fusión el brazo corto (banda 22) con el brazo largo (banda 36).

Muchos preguntáis por un nombre de vuestra “enfermedad” cuando os dan un resultado raro, y eso va a depender de si la anormalidad es conocida o no, o si es común o no. Por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 es el Síndrome de Down. Pero puede haber miles o millones de alteraciones, no todas van a tener nombre.

  • Deleciones: Perdemos una parte de un cromosoma. Dependiendo del trozo que se pierda y dónde, puede afectar más o menos. Normalmente se puede determinar el trozo perdido al realizar el cariotipo, pero es complicado conocer dónde empieza y acaba exactamente o comparar con otros casos, con este análisis.
  • Duplicaciones: Es cuando un trozo del cromosoma se duplica, es decir, se tienen más genes de lo normal para la sección duplicada, con lo que puede afectar al fenotipo del individuo.
  • Traslocaciones: Es cuando entre cromosomas existe un intercambio de información, o de trozos de cromosomas. Puede ser compensada cuando no hay pérdida de información, ya que en principio se tienen todos los genes, salvo en diferente sitios. Pero puede ocurrir una traslocación descompensada, es decir, puede perder información de un trozo y ganar de otro por lo que aquí puede haber problemas graves.
  • ¿Qués es un cromosoma circular? Puede ocurrir cuando los extremos del cromosoma están roto y éstos se unen, por lo que se pierden esos extremos de información. También ocurre cuando los extremos de los cromosomas se unen sin perder información. En ambos casos suele traer problemas.
  • Inversión: Aquí se producen dos roturas en un mismo cromosoma, donde la parte intermedia se gira y se vuelve a soldar. Y la inversión incluye el centrómero, se llama inversión pericéntrica si no lo incluye se llama inversión paracéntrica.  

Bibliografía

Fuente 1:  Síndrome de Angelman. Introducción a las anormalidades cromosómicas. [Link]
Fuente 2: Wikipedia. Nomenclatura Citogenética Humana. [Link]
Fuente 3: PDF. International System for Human Cytogenetics Nomenclatura. [Link]

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


73 comentarios en “Tengo los resultados de mi cariotipo ¿qué significan?

    por Silvia -

    Hola quisiera saber que significa este resultado

    por ANONIMO -

    Buen día… quisiera saber si alguien puede ayudar a conocer o interpretar el significado de mis cariotipos y el de mi esposo y de ser posible cual es el escenario y consecuencias o posibilidades de herencia a nuestro hijos. Estoy sumamente confundida

    46XX / 46XX fra? / 46XX, t(18;1P)
    46XY / 46XY t(13;16)

      por Francisco GP -

      Hola Anónimo. Aquí te damos una guía básica para que sepas qué significa cada letra, por ejemplo t es traslocación (intercambio de ADN entre dos cromosomas); fra es zona frágil. Lo ideal sería que el médico/empresa que te ha hecho el cariotipo, te explique detalladamente qué significan. Un saludo y gracias por tu comentario.!

    por Lorena -

    Hola podrían explicarme por favor este resultado: 46,XX[33]

    por Sofía -

    Holaa gracias por brindar está información la verdad me sirvió mucho para un trabajo de la uni saludos

      por Víctor Pérez Asuaje -

      ¡Nos alegra que te haya servido! 🙂

    por erika lopez -

    hola buen dia queria saber que significa
    careotipo 46xy(25), este examen se lo hicieron a mi esposo y erse fue el resultado mil gracias

      por Francisco GP -

      Hola Erika, en este otro artículo puedes ver lo que significa tu cariotipo, te dejo el enlace: https://www.hidden-nature.com/los-resultados-cariotipo-significan/

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Erika, a priori 46XY quiere decir que efectivamente es un varón con el número correcto de cromosomas. Saludos.

    por Egna Muñoz -

    X favor los resultados del cariotipo de mi bb
    47xx+21 (25)
    Q significa esto x favorrr

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Enga. 47 significa que tiene un cromosoma de más, lo normal son 46, y XX que es niña, si fuera niño sería XY, el +21 quiere decir que el cromosoma de más que tiene es el número 21. De todos modos consulte con su especialista para que le explique detalladamente todo.

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  • por Dani -

    Hola necesito saber qué significa este resultado 46,y mitosis 20

    por Anónimo -

    Hola tengo mis resultados de cariotipo A y estos fueron:46, xx y luego 15 por favor que significa espero respuesta.gracias!

    por Paula -

    Buenos dias el rresultado de mi bb fue 46 xy que sinifica

    por Maria -

    Hola quisiera saber q significa el resultado de el cariotipo de mi hijo.
    Resultado:46xy(25)
    Tipo de muestra :sangre periferica.
    Resolución de bandeamiento:425
    Procedimiento:cultivo de 72h en medio RPMI 1640. Tincion para bandeo q y g.

    por Francisco Gálvez Prada -

    Hola Dani, Anónimo, Paula y María. En esta página tenéis indicaciones para saber qué significa cada símbolo, sólo tenéis que leer un poco arriba. Aunque más importante es preguntar al especialista que haya hecho la prueba, él o ella, deben aclarar cualquier duda que tengáis. Saludos.

    por Anónimo -

    Hola:
    Me hicieron análisis de sangre, ultrasonidos en una clínica de fertilidad por qur no he conseguido embarazarme, los resultados me dijieron era problemas con cromosomas,
    Que es mas recomendable, inseminacion artificial o in vitro ?????
    Ayuda porfavor.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Anónimo, lo mejor que puede hacer es que pregunte con su médico. Saludos.

    por Cristian -

    Hola me pueden ayudar con el resultado de mi estudio genetico?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Cristian, lo ideal es que consulte con su médico, en esta página puede seguir las indicaciones para saber un poco qué significa la nomenclatura utilizada en los cariotipos. Saludos.

    por Omar -

    Hola, si la muestra se la tomaron a mi esposa (en su brazo), en su 3ra semana de embarazo, el resultado le corresponde a ella? o al bebe?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Omar, si la muestra es del brazo imagino que el resultado es de su mujer. Saludos.

    por Nicolas -

    Hola me hice un cariotipo por problemas de fertilidad y el resultado es 46xy , me dijeron que es normal. Por lo q entendí no tengo anomalías geneticas. Eso significa que genero espermatozoides? Espero rtpa. Gracias!

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Nicolás. Es importante que no ceda su fiabilidad a lo que lea en internet, y antes que esperar una respuesta aquí, consulte con su médico todas las dudas de su resultado. Aún así un, si su resultado es 46XY, es usted una persona de sexo masculino normal, a priori. Saludos.

    por Belu -

    Buen día estamos programando hacer un vitro. Que me va a indicar este estudio ? Solo me indicaría si puede haber problemas en el futuro bebé ? Y si llega a salir algún problema , no voy a poder hacerme el in vitro ?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Belu. El estudio del cariotipo de los progenitores, serviría para saber si alguno o ambos progenitores tienen alguna alteración cromosómica que pudiera ser transmitida a la descendencia. Aún ambos siendo de cariotipos normales, siempre existe alguna probabilidad de que pueda haber algún problema, aunque la probabilidad por norma general si ambos son normales, es baja. De todos modos, todas estas dudas, debe usted preguntarle a su médico especialista.

    por Belu -

    Muchas gracias x aclararme esa duda . Y eso también me puede dar una probabilidad del sexo que sea mi futuro bebé o no tiene nada que ver ?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Belu, el cariotipo es informativo de cómo es su configuración cromosómica de los padres, el sexo del futuro bebe depende de los cromosomas sexuales que se unan en la fecundación, puede ser X de la madre y X del padre (el sexo será femenino); o X de la madre e Y del padre (el sexo será femenino). Todos los óvulos tienen un cromosoma X, y los espermatozoides que genera el padre pueden tener X o Y, por lo que la probabilidad es del 50%. Respondiendo a su pregunta, no tiene nada que ver, es azar.

    por Débora -

    Hola tengo los resultados de cariotipo de mi hija tiene 18meses, quería saber.si usteded me podría explicar la forma de los cromosomas si hay alguna alteración ya que en el resultado pone normal pero no está tan detallado si quieres se lo puedo enviar los resultados a su correo así me puede decir algo un saludo, gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Débora. Si su resultado es “normal” es decir 46 XX, no hay mucho más que explicar. Su hija es sana. Si el resultado es diferente, seguro en su prueba lo pone. Debe preguntarle a su médico especialista. Saludos.

    por Sara -

    Hace años intenté ser donante de óvulos y no pude a que en el resultado del estudio genético salió:

    19 20 21 22 X Y

    Cariotipo: 46,XX,22ps+
    Resultado: Cariotipo Femenino con polimorfismo 22ps+
    En todas las metafases analizadas, con la resolución y calidad alcanzadas, se ha observado un incremento del
    tamaño de los satélites del brazo p del cromosoma 22.
    Los incrementos en el tamaño de los satélites del brazo p de los cromosomas acrocéntricos (cr.13, cr.14, cr.15,
    cr.21 y cr.22) son considerados polimorfismos, es decir, variantes de la normalidad sin repercusiones fenotípicas
    hasta ahora conocidas.

    Qué significa???? Muchas gracias de Antemano

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Sara, significa lo que pone. Los elementos satélite del brazo p (petit, el brazo pequeño) del cromosoma 22 son las zonas más distales, y se observan elementos con una segunda constricción o zona más delgada, aunque tal como te indican, esto es algo normal. Es decir que eres 46XX (mujer normal) con 22ps+ con trozos satélites de adn en las zonas distales del cromosoma 22, pero como te indican, es algo normal en la población. Tal vez, rechazan la donación por ver estos polimorfismos y asegurar que los óvulos son completamente normales. Saludos.

    por Claribel -

    Que significa un cariotipo 46xy +21 ps
    Se puede tener un hijo si al hombre le sale un resultado así?

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Claribel, mira un poco más arriba en los comentarios, que tienes la respuesta. Saludos.

    por Jesika -

    Hola mi realice una amniocentesis y ok leyendo lo anterior mi resultado fue 46 xy segun lo q leo es normal pero anexado a eso al ldo aparece un num 9 entre paréntesis y m causa ruido

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Jesika, mejor que le explique los resultados su doctor, ya que lo que comenta anexo no se entiende muy bien. Pero su médico especialista le debería informar.

    por Noelia Pavsic -

    Buenas tardes. Obtuve este resultado en el cariotipo bandeado G con 20 metafases analizadas:
    45, X[3]/46, XX[17]
    Me gustaría saber si es buena mi genética. Aún no pude ser madre y soy de Argentina. Aguardo su respuesta. Muchas gracias!!

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Noelia, seguro en su resultado hay una parte donde le indican una lectura del mismo, lo primero es que lo hable con su médico especialista. Hay dos cariotipos uno al parecer es normal (46XX) pero otro es anormal 45X, es decir, que falta un cromosoma X. Lo que entiendo es que de 20 metafases (esto quiere decir que la célula se encuentra en un estado donde los cromosomas son más visibles) diferentes, han encontrado 17 de ellas con un cariotipo normal; y 3 de ellas con un cariotipo anormal, donde uno de los cromosomas X faltaba.

    por MARY -

    Hola, he tenido dos embarazos en los que el embrión no se ha desarrollo. me hice un estudio de cariotipo y obtuve el siguiente resultado: 46,XX,1qh+(20)
    Que es lo que significa?. Gracias
    Saludos

    por gaby -

    resultados
    46,XY [16]

    por yohaly -

    hola me gustaria q me ayudara a leer este examen es una trisonomia 21
    resultado 46xx,der(13:21)(q10:q10)+21
    gracias se lo agradesco

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Yohaly, der significa “Cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción” en su caso entre el cromosoma 13 y el 21, sobre las zonas del brazo q. aparte tiene un cromosoma de más, el 21 (+21). Pero lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista. Un saludo.

    por Sandra -

    Hola a mi esposo le salio 46 xy 16 ph+ quisiera saber que significa

    por Sandra -

    Hola quisera saber que significa 46 xy 16 ph+

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Sandra, 46XY es que es niño con los 46 cromosomas, pero el 16 ph+ creo entender que es un cromosoma anormalmente corto (ph es de Philadelphia) https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Filadelfia, pero leo que suele afectar al 9 o al 22. Lo mejor que puedes hacer es hablar con tu médico especialista, que es el que le puede informar de forma rigurosa.

    por silvina -

    Excelente explicación. Quisiera saber un recién nacido cariotipo 46 xx9qht(30). Muchas gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Silvina. Lo mejor que puedes hacer es preguntar tus dudas a tu médico especialista.

    por Javier -

    Hola, a mi bebé le hice ron los estudios y el resultado es 46 XY [30]. Interpreto que es es un valor normal para un varón, no encuentro información acerca del valor entre corchetes

    por Adriana -

    En que puede afectar si salió 47,xx, + mar

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Adriana. Como siempre decimos, esto es mejor que se lo preguntes a tu doctor. 47xx quiere decir que es una niña que tiene un cromosoma más, pero no se especifica mucho más. El ser humano tiene 46XX o 46XY.

    por Zulays -

    Buenas quisiera saber la interpretación del resultado del cariotipo: De la muestra se realizaron varios cultivos de amniocitos de líquido amniótico, en los cuales durante el transcurso de la incubación y sus respectivos seguimientos no se observaron células en crecimiento.

    por Claudia Guarín -

    Hola buenas tardes quisiera saber el resultado:: Examen de cariotipo con bandeo G
    Resultado 46,xy[25]
    Observaciones 21pstk+, 14pstk+

    por Veronica marulanda -

    Hola quisiera saber mi resultado es 46,XX (25) porfavor ayudame gracias.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola verónica. A priori es resultado normal, mujer. Pero lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista.

    por veronica marulanda ospina -

    buenas noches, quisiera saber mi resultado de cariotipo es 46xx (25) porfavor ayudame gracias.. es normal ???

    por Sam -

    Que significa resultado 46 XY .(20)

      por Francisco Gálvez Prada -

      A priori, varón normal, pero hable con su médico especialista para que le explique los resultados.

    por Natalia -

    Hola !!! Una consulta que no entiendo, si el Cariotipo de alta resoluciòn y citogenetica es 46XY, es que es niño sin comosomas duplicados…pero puede existir algùn otro tipo de alteraciòn cromosomica? Luego de este estudio, le mandaron a mi hijo test de Angelman… pero no deberia haber estado alterado el laboratorio anterior?…. Estamos en seguimiento por un genetista por baja talla y peso, ademas de perdida de lenguaje…, por eso mi duda, de solicitar estudiar el cromosoma 7, por supuesto, de lo poco que leo en internet, desde ya consultare con el Genetista, pero tengo esa duda, no se descarta ya con los primeros estudios un problema genetico? desde ya muchas gracias!

      por Francisco Gálvez Prada -

      Si tu cariotipo es 46XY no tiene ninguna alteración cromosómica visible. Es decir no ha perdido una porción perceptible de cromosoma respecto a su pareja homóloga. Lo mejor es que hable con su médico o repetir el cariotipo.

    por DANIA -

    Quisiera saber que significa el cariotipo 46,XY,del(9)(q34.3)[20], ???

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Dania. 46XY quiere decir que es un varón con el número de cromosomas correcto. Del 9, es que presenta una deleción, un trocito menos en el cromosoma 9, concretamente afecta a la banda del brazo q en la posición 34.3. Lo mejor que puedes hacer es preguntar a tu citogenetista, para que te explique los resultados.

    por Martha silva -

    Hola quisiera saber que significa este resultado arr 21q11. 2q22. 3×3

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Martha, lo mejor que puedes hacer es hablar con tu médico especialista, y que te explique los resultados.

    por Nathalie -

    Hola los resultados de mi hija son los siguientes :
    Cariotipo :mos47, xx, +mar[25]/46,xx[17] quisiera saber que significa éste resultado.. Por favor

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Nathalie. En tu caso parece ser que hay un mosaico entre células con 47 cromosomas y células con 46 cromosomas. Las primeras tienen un trozo de cromosoma marcador que no se sabe de dónde viene, las segundas son normales. Como siempre comento, lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista.

    por Helena -

    Hola ,mi consulta respecto al cariotipo es la siguiente …. Qué tal fiable es el resultado del cariotipo? Depende el laboratorio que haga la prueba o la fiabilidad es igual donde sea que se realice la prueba ? Agradeceria mucho una respuesta. Saludos!

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Helena. El resultado de un cariotipo depende de la cantidad de células que se revisen de la muestra tomada. Cuantas más se revisen, más fiable será el cariotipo, pero esto normalmente incrementa el coste o el tiempo de hacerlo. En algunos laboratorios te dan el número de células que se han contado y los resultados son en base a ese número de células, ten en cuenta que hay que realizar el bandeo a las células y luego ordenar todos los cromosomas de las células y revisarlos. No es algo sencillo o simple. Tal vez algún experto nos pueda dar más información en cuanto al proceso. Saludos.

    por Claudiajimenez -

    el cariotipo de mi esposo salio 46XY,16qh+
    eso que siginifica, ya que no hemos logrado un embarazo.
    muchas gracias

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Claudia, te comento igual que ha Constanza. ¿Cómo llegáis a tener un cariotipo sin saber qué significa sus resultados? ¿Es a través de una empresa privada? ¿El médico especialista no os informa? Te explico, en el embarazo no sólo participa su esposo, también usted aporta un óvulo que aportará la mitad de ADN (cromosomas) en la formación del cigoto. Su marido al parecer tiene un trozo de heterocromatina más en el cromosoma 16. Desconocemos su cariotipo o si usted tiene algún problema para quedar embarazada o es la alteración cromosómica de su marido la que lo provoca, ya que es complicado especificar nada. Por ello, le recomendamos que también usted se haga un cariotipo, o antes que nada tal vez ambos, se hagan una prueba para ver si son fértiles. Saludos.

    por Claudiajimenez -

    Hola Francisco, mi caritipo salio normal 46XX.
    GRACIAS Por responder

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Claudia, por ejemplo en este artículo comentan que una mujer con el mismo cariotipo que su marido (que no quiere decir que la alteración cromosómica sea la misma) no debe ser el problema de la infertilidad (https://www.pubfacts.com/detail/15523161/Subfertile-couple-with-inv2inv9-and-16qh) Cytogenetic examination showed that the proband’s karyotype was normal: 46,XX,16qh+, as centromeric heterochromatin is thought to be clinically insignificant…

    por julia -

    Aun falta tiempo para mi cita con el especialista, pero este es mi resultado de cariotipo:

    92,XXXX[2]/46,XX[2][10]

    Que significado tiene? Gracias.

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