Esquema de un cromosoma. (1) Cromátida. Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero. El punto donde se tocan las dos cromátidas y donde se unen los microtúbulos. (3) Brazo corto (p) (4) Brazo largo (q). De acuerdo con las reglas de visualización en Citogenética, el brazo corto está en la parte superior. Fuente: Wikipedia. Versión Original: Magnus Manske
Dado que estoy recibiendo muchas consultas sobre cariotipos que no sabéis lo que significan, voy a explicar algunas nociones básicas para saber qué significan los resultados obtenidos. Ya sabéis, lo mejor que podéis hacer es preguntarle al médico especialista que le hizo el cariotipo y que le explique con detalle las implicaciones, esto sólo pretende ser una guía básica. ¡Queda dicho!
¿Qué es un cromosoma?
Lo primero que tienes que aprender es que cada una de nuestras células tiene un núcleo, que contienen el ADN, es decir, toda la información genética que nos hace ser lo que somos y cómo somos. Este ADN está organizado en varias moléculas largas que contienen codificado la información de miles de genes. En total tenemos 46 moléculas de ADN, 46 cromosomas, organizados en 23 pares, es decir, tenemos 23 parejas de cromosomas; normalmente 23 de ellos procedentes de la madre, y 23 procedentes del padre. Ahora bien, 22 pares de todos esos cromosomas estarán numerados del 1 al 22 y son correspondiente a los cromosomas autosómicos, es decir aquellos que codifican para información no relacionada con el sexo. Y un par es aquel que condiciona el sexo del individuo, puede tener X ó Y, es decir:
- XX, dos cromosomas X, tu sexo será mujer.
- XY, un cromosoma X y uno Y, tu sexo será hombre.
Cualquier situación que difiera de esta configuración puede condicionar problemas más o menos graves al individuo.
¿Qué es eso de “q” y “p” en mi cariotipo?
Cada cromosoma tiene dos brazos, uno pequeño denominado con la letra p ; y otro largo, denominado con la letra q. Al realizar el cariotipo el brazo “largo” deberá siempre ir hacia abajo. Y estos brazos están separados por una constricción que es lo que se llama centrómero. Y llamamos telómero al extremo de los cromosomas.
Además, los cromosomas no se ven, para verlos tenemos que teñirlos, por lo que aparecerán con bandas claras y oscuras, que son numeradas, cuanto más alto es este número, más alejada es la zona del centrómero.
Entonces ¿qué es un cariotipo?
Pues es una exposición de todos los cromosomas de una célula, normalmente de leucocitos, donde el especialista denominado citogenetista realiza una fotografía de todos los cromosomas para luego ordenarlos y estudiarlos.
Cariotipo. Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es una niña ya que hay dos cromosomas X.
En el cariotipo se ordenan los pares de cromosomas ordenados del 1 al 22 con el brazo largo del cromosoma en la parte inferior y finalmente se colocan los cromosomas X e Y (si lo hubiera). Según la técnica usada puede ser más fino el teñido de bandas por lo que se puede estudiar más a fondo o por más tiempo si se piensa que pueda haber alguna alteración cromosómica.
Finalmente existe una denominación de los cromosomas y sus alteraciones o anormalidades, propuesta en 1960, hoy día existe una Nomenclatura Citogenética Standard Internacional. Vamos a explicarla a continuación:
- 46 XX > Mujer sin alteraciones en su cariotipo
- 46 XY > Hombre sin alteraciones en su cariotipo
A continuación si hubiera alguna anormalidad podrían aparecer las siguientes siglas:
- p > Brazo corto del cromosoma
- q > Brazo largo del cromosoma
- tel > Telómero
- mat > Materno
- pat > Paterno
- de novo (dn) > No heredada
- (-) > Pérdida
- (+) > Ganancia
- del > Deleción
- dup > Duplicación
- ins > Inserción
- inv > Inversión
- der > Cromosoma derivado
- fra > Zona frágil
- mar > Marcador, un fragmento de cromosoma que no se sabe de dónde viene.
- mos > Mosaicismo
- dic: cromosoma dicéntrico
- r > Cromosoma circular
- rea > Reorganización
- t > Traslocación
- rob > Traslocación Robersoniana
- upd > Disomía Uniparental
- ¿? > Incierto
- h >región de heretocromatina.
- i: isocromosoma, con dos brazos iguales
- .ish: cariotipo estudiado por FISH.
- psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, sólo uno de los centrómeros está activo.
- tri: trisomía
- trp: triplicación de una porción de un cromosoma.
Por ejemplo:
- 46XY +21 : quiere decir que es un varón y tiene una trisomía del cromosoma 21.
- 46XX del (15) (q 16) : tiene una deleción (pérdida de un trozo) en el cromosoma 15, en el brazo largo, en la banda 16
- .46 XX, r (7) (p22q36) : aquí se tiene un cromosoma circular que ha resultado de la fusión el brazo corto (banda 22) con el brazo largo (banda 36).
Muchos preguntáis por un nombre de vuestra “enfermedad” cuando os dan un resultado raro, y eso va a depender de si la anormalidad es conocida o no, o si es común o no. Por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 es el Síndrome de Down. Pero puede haber miles o millones de alteraciones, no todas van a tener nombre.
- Deleciones: Perdemos una parte de un cromosoma. Dependiendo del trozo que se pierda y dónde, puede afectar más o menos. Normalmente se puede determinar el trozo perdido al realizar el cariotipo, pero es complicado conocer dónde empieza y acaba exactamente o comparar con otros casos, con este análisis.
- Duplicaciones: Es cuando un trozo del cromosoma se duplica, es decir, se tienen más genes de lo normal para la sección duplicada, con lo que puede afectar al fenotipo del individuo.
- Traslocaciones: Es cuando entre cromosomas existe un intercambio de información, o de trozos de cromosomas. Puede ser compensada cuando no hay pérdida de información, ya que en principio se tienen todos los genes, salvo en diferente sitios. Pero puede ocurrir una traslocación descompensada, es decir, puede perder información de un trozo y ganar de otro por lo que aquí puede haber problemas graves.
- ¿Qués es un cromosoma circular? Puede ocurrir cuando los extremos del cromosoma están roto y éstos se unen, por lo que se pierden esos extremos de información. También ocurre cuando los extremos de los cromosomas se unen sin perder información. En ambos casos suele traer problemas.
- Inversión: Aquí se producen dos roturas en un mismo cromosoma, donde la parte intermedia se gira y se vuelve a soldar. Y la inversión incluye el centrómero, se llama inversión pericéntrica si no lo incluye se llama inversión paracéntrica.
Bibliografía
Fuente 1: Síndrome de Angelman. Introducción a las anormalidades cromosómicas. [Link]
Fuente 2: Wikipedia. Nomenclatura Citogenética Humana. [Link]
Fuente 3: PDF. International System for Human Cytogenetics Nomenclatura. [Link]
138 comentarios en “Tengo los resultados de mi cariotipo ¿qué significan?”
Hola quisiera saber que significa este resultado
Buen día… quisiera saber si alguien puede ayudar a conocer o interpretar el significado de mis cariotipos y el de mi esposo y de ser posible cual es el escenario y consecuencias o posibilidades de herencia a nuestro hijos. Estoy sumamente confundida
46XX / 46XX fra? / 46XX, t(18;1P)
46XY / 46XY t(13;16)
Hola Anónimo. Aquí te damos una guía básica para que sepas qué significa cada letra, por ejemplo t es traslocación (intercambio de ADN entre dos cromosomas); fra es zona frágil. Lo ideal sería que el médico/empresa que te ha hecho el cariotipo, te explique detalladamente qué significan. Un saludo y gracias por tu comentario.!
Hola podrían explicarme por favor este resultado: 46,XX[33]
Holaa gracias por brindar está información la verdad me sirvió mucho para un trabajo de la uni saludos
¡Nos alegra que te haya servido! 🙂
hola buen dia queria saber que significa
careotipo 46xy(25), este examen se lo hicieron a mi esposo y erse fue el resultado mil gracias
Hola Erika, en este otro artículo puedes ver lo que significa tu cariotipo, te dejo el enlace: https://www.hidden-nature.com/los-resultados-cariotipo-significan/
Hola Erika, a priori 46XY quiere decir que efectivamente es un varón con el número correcto de cromosomas. Saludos.
X favor los resultados del cariotipo de mi bb
47xx+21 (25)
Q significa esto x favorrr
Hola Enga. 47 significa que tiene un cromosoma de más, lo normal son 46, y XX que es niña, si fuera niño sería XY, el +21 quiere decir que el cromosoma de más que tiene es el número 21. De todos modos consulte con su especialista para que le explique detalladamente todo.
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Hola necesito saber qué significa este resultado 46,y mitosis 20
Hola tengo mis resultados de cariotipo A y estos fueron:46, xx y luego 15 por favor que significa espero respuesta.gracias!
Buenos dias el rresultado de mi bb fue 46 xy que sinifica
Hola quisiera saber q significa el resultado de el cariotipo de mi hijo.
Resultado:46xy(25)
Tipo de muestra :sangre periferica.
Resolución de bandeamiento:425
Procedimiento:cultivo de 72h en medio RPMI 1640. Tincion para bandeo q y g.
Hola Dani, Anónimo, Paula y María. En esta página tenéis indicaciones para saber qué significa cada símbolo, sólo tenéis que leer un poco arriba. Aunque más importante es preguntar al especialista que haya hecho la prueba, él o ella, deben aclarar cualquier duda que tengáis. Saludos.
Hola:
Me hicieron análisis de sangre, ultrasonidos en una clínica de fertilidad por qur no he conseguido embarazarme, los resultados me dijieron era problemas con cromosomas,
Que es mas recomendable, inseminacion artificial o in vitro ?????
Ayuda porfavor.
Hola Anónimo, lo mejor que puede hacer es que pregunte con su médico. Saludos.
Hola me pueden ayudar con el resultado de mi estudio genetico?
Hola Cristian, lo ideal es que consulte con su médico, en esta página puede seguir las indicaciones para saber un poco qué significa la nomenclatura utilizada en los cariotipos. Saludos.
Hola, si la muestra se la tomaron a mi esposa (en su brazo), en su 3ra semana de embarazo, el resultado le corresponde a ella? o al bebe?
Hola Omar, si la muestra es del brazo imagino que el resultado es de su mujer. Saludos.
Hola me hice un cariotipo por problemas de fertilidad y el resultado es 46xy , me dijeron que es normal. Por lo q entendí no tengo anomalías geneticas. Eso significa que genero espermatozoides? Espero rtpa. Gracias!
Hola Nicolás. Es importante que no ceda su fiabilidad a lo que lea en internet, y antes que esperar una respuesta aquí, consulte con su médico todas las dudas de su resultado. Aún así un, si su resultado es 46XY, es usted una persona de sexo masculino normal, a priori. Saludos.
Buen día estamos programando hacer un vitro. Que me va a indicar este estudio ? Solo me indicaría si puede haber problemas en el futuro bebé ? Y si llega a salir algún problema , no voy a poder hacerme el in vitro ?
Hola Belu. El estudio del cariotipo de los progenitores, serviría para saber si alguno o ambos progenitores tienen alguna alteración cromosómica que pudiera ser transmitida a la descendencia. Aún ambos siendo de cariotipos normales, siempre existe alguna probabilidad de que pueda haber algún problema, aunque la probabilidad por norma general si ambos son normales, es baja. De todos modos, todas estas dudas, debe usted preguntarle a su médico especialista.
Muchas gracias x aclararme esa duda . Y eso también me puede dar una probabilidad del sexo que sea mi futuro bebé o no tiene nada que ver ?
Hola Belu, el cariotipo es informativo de cómo es su configuración cromosómica de los padres, el sexo del futuro bebe depende de los cromosomas sexuales que se unan en la fecundación, puede ser X de la madre y X del padre (el sexo será femenino); o X de la madre e Y del padre (el sexo será femenino). Todos los óvulos tienen un cromosoma X, y los espermatozoides que genera el padre pueden tener X o Y, por lo que la probabilidad es del 50%. Respondiendo a su pregunta, no tiene nada que ver, es azar.
Hola tengo los resultados de cariotipo de mi hija tiene 18meses, quería saber.si usteded me podría explicar la forma de los cromosomas si hay alguna alteración ya que en el resultado pone normal pero no está tan detallado si quieres se lo puedo enviar los resultados a su correo así me puede decir algo un saludo, gracias
Hola Débora. Si su resultado es “normal” es decir 46 XX, no hay mucho más que explicar. Su hija es sana. Si el resultado es diferente, seguro en su prueba lo pone. Debe preguntarle a su médico especialista. Saludos.
Hace años intenté ser donante de óvulos y no pude a que en el resultado del estudio genético salió:
19 20 21 22 X Y
Cariotipo: 46,XX,22ps+
Resultado: Cariotipo Femenino con polimorfismo 22ps+
En todas las metafases analizadas, con la resolución y calidad alcanzadas, se ha observado un incremento del
tamaño de los satélites del brazo p del cromosoma 22.
Los incrementos en el tamaño de los satélites del brazo p de los cromosomas acrocéntricos (cr.13, cr.14, cr.15,
cr.21 y cr.22) son considerados polimorfismos, es decir, variantes de la normalidad sin repercusiones fenotípicas
hasta ahora conocidas.
Qué significa???? Muchas gracias de Antemano
Hola Sara, significa lo que pone. Los elementos satélite del brazo p (petit, el brazo pequeño) del cromosoma 22 son las zonas más distales, y se observan elementos con una segunda constricción o zona más delgada, aunque tal como te indican, esto es algo normal. Es decir que eres 46XX (mujer normal) con 22ps+ con trozos satélites de adn en las zonas distales del cromosoma 22, pero como te indican, es algo normal en la población. Tal vez, rechazan la donación por ver estos polimorfismos y asegurar que los óvulos son completamente normales. Saludos.
Que significa un cariotipo 46xy +21 ps
Se puede tener un hijo si al hombre le sale un resultado así?
Hola Claribel, mira un poco más arriba en los comentarios, que tienes la respuesta. Saludos.
Hola mi realice una amniocentesis y ok leyendo lo anterior mi resultado fue 46 xy segun lo q leo es normal pero anexado a eso al ldo aparece un num 9 entre paréntesis y m causa ruido
Hola Jesika, mejor que le explique los resultados su doctor, ya que lo que comenta anexo no se entiende muy bien. Pero su médico especialista le debería informar.
Buenas tardes. Obtuve este resultado en el cariotipo bandeado G con 20 metafases analizadas:
45, X[3]/46, XX[17]
Me gustaría saber si es buena mi genética. Aún no pude ser madre y soy de Argentina. Aguardo su respuesta. Muchas gracias!!
Hola Noelia, seguro en su resultado hay una parte donde le indican una lectura del mismo, lo primero es que lo hable con su médico especialista. Hay dos cariotipos uno al parecer es normal (46XX) pero otro es anormal 45X, es decir, que falta un cromosoma X. Lo que entiendo es que de 20 metafases (esto quiere decir que la célula se encuentra en un estado donde los cromosomas son más visibles) diferentes, han encontrado 17 de ellas con un cariotipo normal; y 3 de ellas con un cariotipo anormal, donde uno de los cromosomas X faltaba.
Hola, he tenido dos embarazos en los que el embrión no se ha desarrollo. me hice un estudio de cariotipo y obtuve el siguiente resultado: 46,XX,1qh+(20)
Que es lo que significa?. Gracias
Saludos
resultados
46,XY [16]
hola me gustaria q me ayudara a leer este examen es una trisonomia 21
resultado 46xx,der(13:21)(q10:q10)+21
gracias se lo agradesco
Hola Yohaly, der significa “Cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción” en su caso entre el cromosoma 13 y el 21, sobre las zonas del brazo q. aparte tiene un cromosoma de más, el 21 (+21). Pero lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista. Un saludo.
Hola a mi esposo le salio 46 xy 16 ph+ quisiera saber que significa
Hola quisera saber que significa 46 xy 16 ph+
Hola Sandra, 46XY es que es niño con los 46 cromosomas, pero el 16 ph+ creo entender que es un cromosoma anormalmente corto (ph es de Philadelphia) https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Filadelfia, pero leo que suele afectar al 9 o al 22. Lo mejor que puedes hacer es hablar con tu médico especialista, que es el que le puede informar de forma rigurosa.
Excelente explicación. Quisiera saber un recién nacido cariotipo 46 xx9qht(30). Muchas gracias
Hola Silvina. Lo mejor que puedes hacer es preguntar tus dudas a tu médico especialista.
Hola, a mi bebé le hice ron los estudios y el resultado es 46 XY [30]. Interpreto que es es un valor normal para un varón, no encuentro información acerca del valor entre corchetes
En que puede afectar si salió 47,xx, + mar
Hola Adriana. Como siempre decimos, esto es mejor que se lo preguntes a tu doctor. 47xx quiere decir que es una niña que tiene un cromosoma más, pero no se especifica mucho más. El ser humano tiene 46XX o 46XY.
Buenas quisiera saber la interpretación del resultado del cariotipo: De la muestra se realizaron varios cultivos de amniocitos de líquido amniótico, en los cuales durante el transcurso de la incubación y sus respectivos seguimientos no se observaron células en crecimiento.
Hola buenas tardes quisiera saber el resultado:: Examen de cariotipo con bandeo G
Resultado 46,xy[25]
Observaciones 21pstk+, 14pstk+
Hola quisiera saber mi resultado es 46,XX (25) porfavor ayudame gracias.
Hola verónica. A priori es resultado normal, mujer. Pero lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista.
buenas noches, quisiera saber mi resultado de cariotipo es 46xx (25) porfavor ayudame gracias.. es normal ???
Que significa resultado 46 XY .(20)
A priori, varón normal, pero hable con su médico especialista para que le explique los resultados.
Hola !!! Una consulta que no entiendo, si el Cariotipo de alta resoluciòn y citogenetica es 46XY, es que es niño sin comosomas duplicados…pero puede existir algùn otro tipo de alteraciòn cromosomica? Luego de este estudio, le mandaron a mi hijo test de Angelman… pero no deberia haber estado alterado el laboratorio anterior?…. Estamos en seguimiento por un genetista por baja talla y peso, ademas de perdida de lenguaje…, por eso mi duda, de solicitar estudiar el cromosoma 7, por supuesto, de lo poco que leo en internet, desde ya consultare con el Genetista, pero tengo esa duda, no se descarta ya con los primeros estudios un problema genetico? desde ya muchas gracias!
Si tu cariotipo es 46XY no tiene ninguna alteración cromosómica visible. Es decir no ha perdido una porción perceptible de cromosoma respecto a su pareja homóloga. Lo mejor es que hable con su médico o repetir el cariotipo.
Quisiera saber que significa el cariotipo 46,XY,del(9)(q34.3)[20], ???
Hola Dania. 46XY quiere decir que es un varón con el número de cromosomas correcto. Del 9, es que presenta una deleción, un trocito menos en el cromosoma 9, concretamente afecta a la banda del brazo q en la posición 34.3. Lo mejor que puedes hacer es preguntar a tu citogenetista, para que te explique los resultados.
Hola quisiera saber que significa este resultado arr 21q11. 2q22. 3×3
Hola Martha, lo mejor que puedes hacer es hablar con tu médico especialista, y que te explique los resultados.
Hola los resultados de mi hija son los siguientes :
Cariotipo :mos47, xx, +mar[25]/46,xx[17] quisiera saber que significa éste resultado.. Por favor
Hola Nathalie. En tu caso parece ser que hay un mosaico entre células con 47 cromosomas y células con 46 cromosomas. Las primeras tienen un trozo de cromosoma marcador que no se sabe de dónde viene, las segundas son normales. Como siempre comento, lo mejor que puede hacer es hablar con su médico especialista.
Hola ,mi consulta respecto al cariotipo es la siguiente …. Qué tal fiable es el resultado del cariotipo? Depende el laboratorio que haga la prueba o la fiabilidad es igual donde sea que se realice la prueba ? Agradeceria mucho una respuesta. Saludos!
Hola Helena. El resultado de un cariotipo depende de la cantidad de células que se revisen de la muestra tomada. Cuantas más se revisen, más fiable será el cariotipo, pero esto normalmente incrementa el coste o el tiempo de hacerlo. En algunos laboratorios te dan el número de células que se han contado y los resultados son en base a ese número de células, ten en cuenta que hay que realizar el bandeo a las células y luego ordenar todos los cromosomas de las células y revisarlos. No es algo sencillo o simple. Tal vez algún experto nos pueda dar más información en cuanto al proceso. Saludos.
el cariotipo de mi esposo salio 46XY,16qh+
eso que siginifica, ya que no hemos logrado un embarazo.
muchas gracias
Hola Claudia, te comento igual que ha Constanza. ¿Cómo llegáis a tener un cariotipo sin saber qué significa sus resultados? ¿Es a través de una empresa privada? ¿El médico especialista no os informa? Te explico, en el embarazo no sólo participa su esposo, también usted aporta un óvulo que aportará la mitad de ADN (cromosomas) en la formación del cigoto. Su marido al parecer tiene un trozo de heterocromatina más en el cromosoma 16. Desconocemos su cariotipo o si usted tiene algún problema para quedar embarazada o es la alteración cromosómica de su marido la que lo provoca, ya que es complicado especificar nada. Por ello, le recomendamos que también usted se haga un cariotipo, o antes que nada tal vez ambos, se hagan una prueba para ver si son fértiles. Saludos.
Hola Francisco, mi caritipo salio normal 46XX.
GRACIAS Por responder
Hola Claudia, por ejemplo en este artículo comentan que una mujer con el mismo cariotipo que su marido (que no quiere decir que la alteración cromosómica sea la misma) no debe ser el problema de la infertilidad (https://www.pubfacts.com/detail/15523161/Subfertile-couple-with-inv2inv9-and-16qh) Cytogenetic examination showed that the proband’s karyotype was normal: 46,XX,16qh+, as centromeric heterochromatin is thought to be clinically insignificant…
Aun falta tiempo para mi cita con el especialista, pero este es mi resultado de cariotipo:
92,XXXX[2]/46,XX[2][10]
Que significado tiene? Gracias.
Hola Julia, pues en tu caso parece ser que encontraron dos tipos de células, unas normales 46 cromosomas (XX es porque eres mujer, si fuera hombre sería XY) y otras células con el doble de cromosomas de lo que corresponde 92 cromosomas (46+46) y 2 pares de cromosomas sexuales (de ahí las 4X, XX+XX). De todos modos, lo repetimos siempre por estos comentarios, no somos nosotros los que debemos explicar qué significa su resultado, sino su médico especialista, para tal vez hacer una segunda prueba o explicarle mejor el resultado.
Hola. Los resultados fueron: 46,XX, 16qh+ 350 bandas, 10 metafases (variante del 16)
Quisiera saber qué significa. Gracias.
Hola Alexa, seguro que su especialista le explica los resultados, recomendamos que lo que aquí se escribe para nada es sustituto de lo que le comente su médico especialista. En su caso 46 XX quiere decir que es mujer y que tiene el número de cromosomas correctos. Que se observa un aumento de heterocromatina en el brazo q del cromosoma 16 (y que han analizado 10 células en metafase de la división celular). Cuando ven x bandas es que los cromosomas se tiñen y esta tinción forma bandas, cuando se comparan cromosomas se pueden observar las diferencias entre pares homólogos.
Buenas tardes por favor le agradeceria que me explicara que significa este resultado de la anmiocentesis que me practicaron el dia 27 de febrero de 2020 y me entregaron el siguiente resultado:
CARDIOTIPO DE BANDAS G RESULTADO NEGATIVO
y anexo el siguiente comentario:
A pesar de que al principio del cultivo mostraba buen aspecto con el transcurir de los dias se hizo estacionario y no progreso la formacion de colonias, le cambiamos el medio, se repotencio y definitivamente este cultivo no respondio. Por cumplimiento de protocolo se proceso pero no obtuvimos resultado ya que no hay celulas vivas por lo cual el cultivo es negativo.
Hola Miriam, creo que en tu caso, no hay resultado, no pudieron hacerlo, parece ser. Pero mejor hable con su especialista, por favor.
Hola, Hace un mes me hicieron un cariotipo con resultado normal masculino 46 XY, pero hay una observación que me gustaría entenderla un poco mas.
” Se observa aumento en la longitud heterocromática sobre el brazo largo del cormosoma Y (Yqh+). Este hallazgo puede ser considerado un hetermorfismo normal”
Hola Ivan, el propio texto te lo dice. Al parecer hay una diferencia de tamaño en el cromosoma Y, pero que es algo normal que ocurre en la población.
Hola buenos días Francisco soy Beatri,
Que puede ocurrir si el cariotipo de mi marido y yo da bien 46 los dos el año pasado pero tuve aborto natural con 45 años y cariotipo este año y vuelve a dar bien
Podría dar bien mi embarazo o puede salir en la amiocentesis con fallo. Gracias por adelantado
Hola Beatriz. Como siempre comentamos en este espacio, lo mejor es tratar estos temas con su médico especialista. En tu caso, si ambos tenéis un cariotipo normal no quiere decir que el reparto de los cromosomas en las células sexuales sea correcto o que el fallo en el embarazo sea por otra razón. Conforme mayor es la edad de la mujer, hay menor probabilidad de embarazo, o más problemas por ambas partes de la pareja. Le vuelvo a insistir, es complicado conocer la razón. De todos modos, le pongo en conocimiento, si se ha hecho un cariotipo, éste no cambia antes o después de su embarazo, su cariotipo es igual, si se hace usted dos veces el cariotipo y sale diferente quiere decir que en uno de ellos se equivocaron a la hora de darle un resultado. Dado que es una prueba compleja, si se hace bien y no hay problemas en el recuento de cromosomas siempre es igual. Un saludo.
Por favor ayudame a interpretar esto ya que no entendi lo que el medico me explico.
El resultado dice lo siguiente.
Se analizan al microscopio un total de 20 metafases. En el total de la metafases analizadas no se observa alteracion en el numero de cromosomas. Los cromosomas siguen un patron de banda regular. El complemento del par sesual corresponde a xx. Uno de los cromosomas 9 presenta un rearreglo esctructual, correspondiente a una inversion pericentrica 46,XX, inv(9)(p11q12)
Hola Aracelis. Lo he comentado varias veces por aquí, para poder hacer el recuento de cromosomas se tiene que capturar las células en división, y en concreto en una fase del proceso llamada “metafase”, que es donde se pueden ver los cromosomas. Analizaron 20 células en esta fase, y no encontraron anormalidad ni en el número ni en las bandas que se observan. Sobre el “complemento del par sexual” quiere decir que los cromosomas sexuales son XX, es decir mujer. Indican también que en el cromosoma número 9, ven una región que está invertida y que va del brazo p (petít en la posición 11, según el patrón de bandas) y el brazo q (queue en la posición 12 según el patrón de bandas). Los resultados están explicados, y desconocemos las implicaciones de la inversión en el cromosoma 9, te animamos a que su médico o lugar donde se hizo la prueba, le puedan explicar mejor. Saludos.
A mi hija le salió una microdelación de significado incierto. 433 kb interstitial Xq25> Xq25, incluye 1 o i’m gen , tenm1.
Hola! A mi marido le salió 45XY, der(18);t(15;18)(q11.2;p11.3),-15[20]. Que significa?
Me pueden decir por favor que significa mi resultado
De mi hijo 47 xy 16 qh +,+ 21 (20) pregunto porque ahorita con la pandemia no atienden gracias por su respuesta
Me ayudas con este resultado 47 XX + 21(25)
En todas las metafases analizadas se observó trisomía del cromosoma 21
Hola, buena noche, me puede apoyar con su punto de vista de los analisis. mos46,xx,dup(4p)/46,xx
Muchas gracias
Hola Feliz dia
Me hicieron envio del resultado del cariotipo de mi bebe 46,XX,+21,rob(21;21)(q10;10), me llama la atención que no encuentro este mismo resultado en la web y la cita con la genetista esta muy lejos, en la web he encontrado estes 46,XX,+21,rob(21;21)(q10;q10) cuál es la diferencia entre ese 10 último sin la q.
Tampoco indican si es hereditario.
Gracias anticipadas
Quisiera saber qué significa 46xx9qh+15pstk+
ese fue mi resultado y estoy muy preocupada
Buenas tardes,
Mi pareja y yo tenemos un problema de fertilidad, el diagnostico preliminar fue que mi esposo tiene un problema genético, se realizo un cariotipo y este fue el resultado:
Los resultados muestran deleción en cromosoma Xq28
(149,840,885 – 149,851,055), duplicación en cromosomas
Xq26.3 (134,930,200 – 134,963,511), 14q32.33 (106,329,073 –
106,712,665) y 17q21.31 (44,188,450 – 44,292,742), así como
pérdida de heterocigosidad en cromosomas 2q11.1q11.2
(95,550,957 – 98,821,102), 2q22.3q23.2 (146,508,299 –
149,941,246), 16p11.2 (28,198,511 – 31,935,367) y 17q21.31q21.32
(43,316,612 – 46,644,161).
Queremos su opinión si podemos utilizar su esperma para someternos a un método de reproducción asistida sin que haya daños en el embrión..
Gracias
Hola, me podrías informar sobre mi examen cariotipo
47,xy+15
Please
Hola, me podrían decir que significa 15pstk+ ? no lo encuentro explicado en el articulo. Muchas gracias!!!!
Buenos días quiero saber que significa presencia de los polimorfismos Yqh+, 1qh+, 9qh+, y la variación en la presentación (longitud) del brazo
corto (p) del cromosoma 22,
SANGRE PERIFERICA CITOGENETICA .
Resultado: 46, XY
Comentario: Cultivo celular de 72 horas en medio RPMI, con estimulante, a partir de sangre periférica. Se analizaron 20 metafases. Este resultado no
excluye la posibilidad de rearreglos genéticos por debajo de la resolución de la citogenética. Los resultados obtenidos deben de ser correlacionados con la
clínica del paciente.
Resolución de bandas: 250
V
Hola muy buenos dias quisiera k me ayudara que significa: mos47,xy,+mar[21]/46,xy,[4] de antemano michas gracias
Hola
mi marido tiene un cariograma 46 XY 9INV 12p 13q, por favor ayuda a saber que significa, tenemos hora con el genetista recien en un mes.
gracias.
Hola quisiera saber que significa cariotipo 47,xx, + mar ya que me ise el examen me dio ese resultado me tiene muy preocupada
Hola! Quisiera saber que significa el CARIOTIPO 46XY, 21mas (30). Muchas gracias
Hola bn día en unos días le hicieron a mi hija un examen de cariotipo y el resultado fue 46,xx [25] me puedes decir que significa esto. Gracias
Buen día, es para saber si alguien sabe que significan estos resultados, la prueba fue realizada a mi hijo que tiene 3 años
Resultado: 46,XYObservaciones: 1qh+
Resolución de Bandeo: 300
Célula: BANDEO R_L1 – 2/3
Gracias de antemano…
Hola!
En 2022, les escribo, espero aún se encuentren activos.
Agradeceré profundamente me puedan apoyar con información acerca del siguiente cariotipo anormal 46,XX,t(5;22)(p15.1;q13.1)
Soy portadora de esta traslocación.
Muchas gracias!!
Saludos, el cariograma de mi hijo fue 46xy, con 95 % de efectividad, que significa esto? su estudio fue por busqueda de causa de microoftalmia.
Gracias por la respuesta.
Hola tengo 45 años sin hijos y sin problemas de fertilidad.
Me mandaron a hacerme un Cariotipo para poder tener un bebe en un centro de reproducción..Mi resultado fue 46xx Normal
Que significa ?
Que síntomas puede tener y si hay algún caso con dup(18)(q11.2q22.3). Me lo han detectado a mi hijo que está por nacer. No sé si existe alguna base de datos.
Hola! En un estudio de cariotipo el resultado salió normal 46xy, sin embargo enviaron un nuevo estudio de fragilidad cromosómica y salió lo siguiente:
Se han analizado 50 metafases que presentan 46 cromosomas, evidenciando un 9% de fragilidad.
Con la técnica de bandas G, ni los cromosomas del tipo XY ni los autosomas presentan una morfología sensiblemente diferente del cariotipo masculino normal.
Luego dice:
CARIOTIPO: 46, XY[50]
NOTA: Sin constituir línea celular se observa una sola metafase que presenta el siguiente CARIOTIPO: 46,XY,fra(3)(32.1)[1]
¿Qué significa?
Muchas gracias y un feliz 2023!
Hola que significa en un resultado de un hombre que en 20 metafases 19 presentaron 46 xy y 1 METAFASE presento 46 XX
Estimado Doctor luego de hacer mis examenes me salio estos resultados por favor me podria indicar que significa:
Con la técnica de bandas G, se puede observar en todas las células analizadas que el
cromosoma Y presenta un tamaño mayor que el habitual. Se trata de un polimorfismo
cromosómico relativamente frecuente en la población, sin poder atribuírsele ninguna
correlación con rasgos clínicos
Estimado Doctor luego de hacer mis examenes me salio CARIOTIPO 46, XYqh+ por favor me podria indicar que significa:
Y tambien decia este comentario estaba junto al valor del cual quisiera saber si esta normal o no ?
Con la técnica de bandas G, se puede observar en todas las células analizadas que el
cromosoma Y presenta un tamaño mayor que el habitual. Se trata de un polimorfismo
cromosómico relativamente frecuente en la población, sin poder atribuírsele ninguna
correlación con rasgos clínicos
La respuesta está en tu pregunta “se puede observar en todas las células analizadas que el cromosoma Y presenta un tamaño mayor que el habitual. Se trata de un polimorfismo cromosómico relativamente frecuente en la población, sin poder atribuírsele ninguna correlación con rasgos clínicos” si no la entiendes…
Hola mi bb tiene síndrome de down y numca entendi el cariotipo yo no se su grado si es mosaico ,leve o q? No me quedo claro la charla con la genéticas ella tiene 47 ,xx,21
Hola Rufina. El caso de las personas con Síndrome de Down quiere decir que tienen un cromosoma de más, el ser humano tiene 46 cromosomas, por eso el cariotipo de su bebé tiene 47 (46 + 1). En el caso de esta alteración cromosómica, el 21, indica que el cromosoma de más es el número 21; y XX es que es una niña (si fuera niño sería XY).
Rufina, su hija, tiene 3 cromosomas 21 en vez de 2, que es lo normal. en total tenemos 46 cromosomas más los cromosomas sexuales (XX o XY) en el caso de su hija tiene 47, porque tiene un cromosoma de más del número 21.
Hola ! que quiere decir este resultado de un examen de cariograma ?
“En todas las metafases analizadas se observó una translocación entre el brazo corto de un cromosoma 5 en (p11) y el brazo largo de un cromosoma 21 en (q11.2). No se observó alteraciones cromosómicas numéricas.”
Quedo atenta a su respuesta !
Lo que quiere decir es que un trozo del cromosoma 5 (de la parte superior, hablando mal) se ha cambiado con un trozo del cromosoma 21 de la parte de abajo (a grosso modo)
Buenas, el resultado de el cariotipo de mi niña de 6 semanas de nacida dice 46 XX (20) cariotipo femenino normal! Y abajo tiene una coletilla q dice metafase 20! La dr está de vacaciones y mi esposa y no nos preocupamos mucho! Hay de que preocuparse? Gracias de antemano!
Hola Luis. El diagnóstico ya lo dice “cariotipo femenino normal” es decir que no tiene nada, 46 XX es un cariotipo normal de una mujer. El 20 entre paréntesis es que han revisado el cromosoma 20 y no tiene anomalías. Pero ya sabes, mejor con un especialista.
Hola le a mi bebe le dio como resultado 47 XX +mar. Sabe que significa?
Buenas tardes Euge, en principio 46XX sería un cariotipo normal por lo que 47XX quiere decir que hay un cromosoma de más, en este caso lo llaman marcador y no dicen cuál es. De todos modos, consulte con su médico especialista.
Hola, buenas… resulta que mi hija fue diagnosticada con SWH primero de forma prenatal mediante un NIPS y luego a los 3 meses de nacida se le realizó un cariotipo a ella y nos arrojó el siguiente resultado…
46,XX,add(4)(p16)
Mi consulta es seria el mismo diagnostico al decir “add” porque por lo que tengo entendido el síndrome es debido a una microdelección y no a material adicional…
Le agradecería me explique eso para ver si debo buscar un nuevo análisis.
Yo creo que esta pregunta debe hacerla a quien le hizo la prueba Fer. Saludos.
Buenos días, muchas gracias por el artículo, es muy bueno. Me surge una duda, mi marido y yo nos hemos realizado el análisis de cariotipo y ambos son normales. 46 XY Y 46 XX. Pero mirando las imágenes de los cromosomas veo que hay diferencias entre nosotros, por ejemplo el primer cromosoma mi marido lo tiene en forma de X y yo tengo ambos hacia la derecha, el resto de cromosomas también difieren. He buscado información sobre esto y no encuentro nada. Entiendo entonces que al ser los resultados normales no hay una sola forma en cada cromosoma siendo diferentes en todas las personas? Muchas gracias
Hola Patricia, ¿te refieres a la posición de los cromosomas al hacer el cariotipo o a la tinción de los mismos que los marcas con un patrón de bandeo para poder agruparlos? De todos modos, estas consultas, mejor hacerlas a quien le hizo la prueba. Saludos.
Hola mi bebé tiene síndrome down, ya lo sabía desde antes del cariotipo ya que me hice amniocentesis en el embarazo.
Hay unos datos que no se que significa, me podrían orientar por favor.
No. Meta fases contadas: 20
No. Meta fases analizadas: 18
No. Cariogramas: 2
Resolución de bandeo: 400-500
En realidad me interesa saber si eso indica algún tipo de trisomia 21.
Muchas gracias
Hola Marcela. Lo ideal es que cuando le hagan un cariotipo le expliquen estos conceptos. Lo que dice esos números es que han contado los cromosomas en metafase, un estadio en el que la célula se divide y se reparte los cromosomas, que es cuando se ven. Quiere decir que han contado 20 células en este estado y analizado 18, y que han creado dos cariotipos. La resolución de bandeo es para la tinción de los cromosomas y pintar un bandeo en los mismos para poder agruparlos y ordenarlos. De todos modos, mejor hable con aquellos que le hicieron el cariotipo.
Buenas tardes:
Me gustaría saber qué alteraciones puede tener un bebé que presenta una deleción 16q23.3q24.1.
En el nacimiento fue intervenida por atresia esofágica.
Un saludo y gracias anticipadas.
Hola Vicente. Aquí tienes información, esta web la he comentado muchas veces, recopilan información de alteraciones cromosómicas https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16q%20deletions%20FTNW.pdf
Hola doc a mi hijo le dio un cariotipo 46 x , idic(y)(q1123)[20]/45,x [10]
Quiero entender este resultado 47,XY, +21[30] la literatura no es muy clara
hola, me gustaria saber cuantos oncogenes tiene el careotipo humano numero 15
Hola Bernardo, tal vez te resulte útil este link: clica aquí
Buenas tardes,
De ante mano agradezco tu tiempo por la respuesta. Por favor me podrías ayudar a interpretar el resultado de este cariotipo:
El resultado del estudio citogenético es: 46,XX que corresponde a un cariotipo femenino normal, donde podemos observar
un incremento en la región polimórfica de la longitud del tallo del cromosoma 14, cuya fórmula es: 14pstk+.
Hola Vanessa.
1. “cariotipo femenino normal”
2. “incremento en la región polimórfica de la longitud del tallo del cromosoma 14”
Habla con tu especialista y que te explique el resultado. 14p normalmente se refiere a algo que ven en el brazo corto del cromosoma 14 y + cuando hay un incremento del tamaño normal. “tk” ni idea.
Hola en examen de cariotipo de mi pareja le salió 46,X,Yqh+{23} que significa por favor me podrían ayudar
Perdón el resultado fue
46, X, Yqh+,16qh+{23}
Buenas tardes en cariotipo de mi pareja el resultado fue
46, X, Yqh+,16qh+{23}
Me podrían ayudar por favor
Hola me dio como resultado 46,XY
En todas las metafases analizadas se observaron
46 cromosomas con complemento sexual
XY. El cromosoma Y presenta un aumento de heterocromatina en su brazo largo (Yqh+). Este hallazgo Yqh+ corresponde a un heteromorfismo. Que significa ? Muchas gracias