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Cromosoma 10. Alteraciones cromosómicas.

  • viernes, 26 octubre, 2018 a las 09:00
  • por Francisco Gálvez Prada

Tenemos 23 pares de cromosomas que conforman el cariotipo humano. El cromosoma 10, es un cromosoma submetacéntrico (el centrómero se ubica un poco más arriba del centro, de modo que un brazo es ligeramente más corto que el otro) autosómico, es decir, que no afecta al sexo del individuo, y en condiciones normales tenemos una pareja, uno proveniente del padre, y otro de la madre. Tiene aprox. 135 Mpb (millones de pares de bases), representa algo más del 4% del total del ADN de las células y alberga una media de 1.000 genes.

Cariotipo humano masculino después de bandeo G, se resalta el cromosoma 10. Imagen por el National Human Genome Research Institute

Cariotipo humano masculino después de bandeo G, se resalta el cromosoma 10. Imagen por el National Human Genome Research Institute

El cromosoma 10 asociado con el cáncer

Cuando existe una pérdida total o parcial del cromosoma 10 resulta en gliomas (tumores cerebrales) agresivos y de crecimiento rápido, por lo que algunos genes de este cromosoma deben desempeñar un papel fundamental para controlar el crecimiento y división de las células. Uno de los actuales campos de estudio se centra en este cromosoma para intentar identificar estos genes y saber más sobre su función.

Translocación con el cromosoma 11 da lugar a leucemias

Se conoce que intercambios genéticos entre el cromosoma 10 y 11 se asocia con leucemias (es decir, cáncer de la sangre), de un modo más concreto se sabe que el gen MLL del cromosoma 11 y  el gen MLLT10 del cromosoma 10 se mezclan dando lugar a una proteína anómala y que produce una división descontrolada de estas células sanguíneas.

Deleciones 

Una deleción significa una pérdida de un trozo del cromosoma. Pueden ser del brazo corto (p) o brazo largo (q).

  • Deleciones localizadas en el brazo corto del cromosoma: Existen casos de deleciones subteloméricas, es decir, se pierde un trozo cerca de la parte final del cromosoma. Enfermedades asociadas con esta deleción pueden ser hipoparatiroidismo, pérdida de la audición y problemas renales entre otros problemas variados que pueden no estar presentes en todos los afectados. Además existen casos de deleciones proximales, es decir, aquellas que se encuentran cerca del centrómero, pero siempre proveniente de padres normales, por lo que suelen ser generadas de novo.
  • Deleciones localizadas en el brazo largo del cromosoma: En este caso, existen deleciones en diferentes zonas, algunas más cercanas al centrómero otras más cercanas al telómero. Los rasgos fenotípicos son muy diferentes y variados.

Duplicaciones

  • Existen casos extraños de duplicaciones del brazo p, aunque los investigadores no lo tienen del todo claro.
  • Además podemos encontrar duplicaciones del brazo q, pero es complicado saber con exactitud ya que las duplicaciones afectan a grupos de genes diferentes y es complicado sacar conclusiones claras.

Mutaciones particulares en el cromosoma 10

Existen mutaciones particulares en este gen que se asocian a la enfermedad de Crohn, se localizan en el brazo largo (q) del cromosoma. Las investigaciones apuntan que estos genes se centran en la regulación de otros genes cercanos, con papeles importantes en el sistema inmunológico, intentando asociarlas con esta enfermedad.

Rasgos fenotípicos comunes

Algunos de los efectos visibles que producen las alteraciones cromosómicas en este cromosoma es la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y crecimiento del individuo y defectos en el corazón.

 

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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


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