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El museo en casa: Alteraciones cromosómicas

El museo en casa: Alteraciones cromosómicas

¿Qué son los cromosomas?

Dentro de cada una de nuestras células tenemos un núcleo con moléculas largas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cuando se van a dividir, estas moléculas se enrollan y se condensan junto a proteínas para crear los cromosomas y así facilitar la separación de sus cromátidas a sus células hijas.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas siendo una de estas parejas es la que decide el sexo. Si este par de cromosomas es XX, será femenino; y si es XY será masculino.

Cariotipo normal: 46 XX o 46 XY

Imagen del enrollamiento que sufre el ADN hasta formar los cromosomas. En la imagen podemos apreciar el centrómero, brazo p y q y cromátidas de un cromosoma.

Imagen del enrollamiento que sufre el ADN hasta formar los cromosomas. En la imagen podemos apreciar el centrómero, brazo p y q y cromátidas de un cromosoma.

¿Qué es un cariotipo?

Si ordenamos todos los cromosomas de una célula y los agrupamos por parejas de mayor a menor, normalmente teñidos, para poder hacer esta tarea, tendremos las 22 parejas de cromosomas autosómicos, aquellos que no determinan el sexo; y finalmente, una pareja que nos indicará el sexo del individuo. Esta ordenación se llama, cariotipo, y en ella podemos ver si hay alguna alteración cromosómica, es decir, algún cromosoma de más o de menos; mientras que las bandas nos permiten saber si falta alguna parte o ha sufrido alguna modificación.

Entonces ¿qué son las alteraciones cromosómicas?

Una alteración cromosómica es cualquier cambio en el cariotipo que difiera de las configuraciones normales (46 XX o 46 XY). Éstas se encuentran en todas las células del individuo, por lo que pueden transmitirse a la descendencia.

Existen alteraciones que se pueden apreciar fácilmente, es decir, cuando falta algún cromosoma (monosomía) o hay alguno de más (trisomía). A veces hay un trozo que desaparece (deleción) o se duplica (duplicación), o incluso al formar las células sexuales existe un momento donde se producen intercambios de ADN entre cromosomas, que pueden ser compensadas o no, dependiendo si la cantidad de ADN total se mantiene. Estos cambios pueden ocurrir por un error en el reparto de cromosomas a la hora de formar las células sexuales (óvulo y espermatozoide), porque la persona en sí tiene ya una alteración cromosómica o porque en las primeras divisiones del cigoto se produzca algún error.

Siguiendo el ejemplo anterior, mostramos un cariotipo si tuviera una trisomía del cromosoma 21 (recuadrado en negro).

Siguiendo el ejemplo anterior, mostramos un cariotipo si tuviera una trisomía del cromosoma 21 (recuadrado en negro).

Por ejemplo, una trisomía común es la del cromosoma 21, llamada Síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

A veces, estas alteraciones cromosómicas pueden afectar a los cromosomas sexuales, produciendo cambios en los caracteres femeninos y masculinos. Algunos casos que podemos detectar en la población son mujeres con Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), Síndrome 47 (trisomía XXX), Síndrome 48 (XXXX) o Síndrome 49 (XXXXX), todos ellos como podemos apreciar son alteraciones del cromosoma X. En cambio, también tenemos hombres con Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome 47 (XYY), Síndrome 48 (XXYY), Síndrome 49 (XXXYY), Síndrome 49 (XXXXY), incluso hombres 46 (XX).

Deben entender que estos cambios de grandes cantidades de material genético (es decir grandes cantidades de genes afectados) en el cariotipo, provocan una serie de cambios muy variables. Incluso en determinadas alteraciones, impiden que el feto se desarrolle correctamente y por tanto no se encuentren en la sociedad.

¿Cómo leer un cariotipo?

Listado de siglas usadas para mostrar los resultados de un cariotipo.

Listado de siglas usadas para mostrar los resultados de un cariotipo.


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Autor Francisco Gálvez Prada

Licenciado en Biología. Socio fundador del Centro de Investigación y Desarrollo de Recursos Científicos - BioScripts. CEO en IguannaWeb y CTO en Hidden Nature.


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